お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

PTEN

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遺伝子  MIM #601728
遺伝子座10q23.31
疾患名PTEN 過誤腫腫瘍症候群 (PHTS)
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度CSの診断を確立するのは難しいため、実際の有病率は不明である。頻度は20万分の1と推定されている。
 理由ヘテロ接合の病原性PTEN変異を有する個人は、乳癌、甲状腺癌、大腸癌、子宮内膜癌、腎臓癌、その他を含む複数の種類の癌のリスクが有意に高い。PTENにおける常染色体優性突然変異は、PTEN過誤腫症候群と呼ばれることがある一連の疾患と関連している。\nPHTSには、Bannayan-R​iley-Ruval​caba​症候群(BRRS)、Cowden症候群(CWS1)、大頭症/自閉症症候群、PTEN関連プロテウス症候群(PS)など、臨床的特徴が重複するいくつかの病態が含まれる。”>ヘテロ接合の病原性PTEN変異を有する個人は、乳癌、甲状腺癌、大腸癌、子宮内膜癌、腎臓癌、その他を含む複数の種類の癌のリスクが有意に高い。
PTENにおける常染色体優性突然変異は、PTEN過誤腫症候群と呼ばれることがある一連の疾患と関連している。
PHTSには、Bannayan-R​iley-Ruval​caba​症候群(BRRS)、Cowden症候群(CWS1)、大頭症/自閉症症候群、PTEN関連プロテウス症候群(PS)など、臨床的特徴が重複するいくつかの病態が含まれる。
 詳細PTEN 過誤腫腫瘍症候群 (PHTS) には, Cowden 症候群 (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba 症候群 (BRRS), PTEN-関連 Proteus 症候群 (PS), および Proteus-like 症候群 (PLS) が含まれる.
1) CS: 多発性過誤腫症候群で, 甲状腺, 乳房および子宮内膜の良性および悪性腫瘍の高いリスクをもつ
乳癌リスクは 85%で, 平均診断時年齢は38-46歳である
甲状腺癌 (通常は濾胞性, 髄様ではない)のリスクは35%,
子宮内膜癌は28%
2) BRRS:先天性疾患で, 大頭, 腸過誤腫性ポリープ症, 脂肪腫, 亀頭の色素斑が特徴である
3) PS:複合性の多様性のある疾患で, 先天奇形と多くの組織の過誤腫性過成長と結合織母斑, 表皮母斑および過骨症を伴う
4) Proteus-like 症候群は, PSの診断基準に合致しないがPSの有意な臨床的特徴をもつ
OMIM158350
Pubmed20301661

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