PTCH2遺伝子

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(更新日：2023/08/20)

1 PTCH2遺伝子

PTCH2遺伝子

PTCH2遺伝子産物は、ヘッジホッグファミリータンパク質結合活性とスムーズンド（Smoothened）結合活性を可能にする。細胞増殖制御に関与。細胞膜に存在すると予測細胞膜での活性が予測される基底細胞腫、髄芽腫、母斑基底細胞腫症候群に関与。

承認済シンボル：PTCH2
遺伝子名：patched 2
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号ENSG00000117425
Ensembl :
AllianceGenome　: HGNC :
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：
遺伝子座:

PTCH2遺伝子の機能

参照

PTCH2遺伝子はpatched遺伝子ファミリーの膜貫通型受容体をコードしている。コードされるタンパク質は、ヘッジホッグシグナル伝達経路において腫瘍抑制因子として機能する可能性がある。この遺伝子の変異は、母斑基底細胞癌症候群、基底細胞癌、髄芽腫、および先天性大転子への感受性と関連している。交互にスプライシングされた転写物の変異体が報告されている2009年10月、RefSeqより提供。

PTCH2遺伝子の発現

唾液腺（RPKM 12.5）、精巣（RPKM 11.4）、その他10組織で発現に偏りあり

PTCH2遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Basal cell carcinoma, somatic　基底細胞がん、体細胞性

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3

皮膚基底細胞癌（BCC）は、ヨーロッパ系住民に最も多くみられる癌である（Stacey et al.） BCCの主な環境的危険因子は日光への暴露であるが、遺伝もまた重要な役割を担っている。感受性の原因となる塩基配列の変異のいくつかは、ヨーロッパ人によくみられる色白の色素形成形質との関連を通じて作用し、その結果、紫外線（UV）の有害な影響からの保護が低下するようである。色素沈着や紫外線感受性に明らかな役割を持たない配列変異もあるが、その代わりに皮膚の基底層の成長と分化の文脈で作用しているようである（Staceyら、2008；Epstein、2008；Gudbjartssonら、2008；Rafnarら、2009）。色白の皮膚または日光に対する過敏性に関連する基底細胞がんの例については、ASIP (600201)、TYR (606933)、およびSHEP5 (227240)を参照のこと。

基底細胞がんは、基底細胞母斑症候群（BCNS；109400）、Bazex症候群（301845）、Rombo症候群（180730）、Brooke-Spiegler症候群（605041）、Muir-Torre症候群（158320）および色素性乾皮症（278700を参照のこと）など、複数の症候群の特徴として発現する。

ヘッジホッグシグナル伝達経路の異常は基底細胞がんで認められる；SHH（600725）およびSMOH（601500）を参照のこと。

基底細胞がんに対する感受性は遺伝的に不均一な形質である。BCC1遺伝子座は染色体1p36にマップされる。1q42のBCC2（613058）；5p15のBCC3（613059）；12q13のBCC4（613061）；9p21のBCC5（613062）；および7q32のBCC6（613063）も参照のこと。TP53（191170）の3-プライム非翻訳領域の変異は基底細胞がん（BCC7；614740）への感受性を増加させる。

基底細胞がんの形成に寄与する体細胞変異は、RASA1（139150）、PTCH1（601309）およびPTCH2（603673）遺伝子で同定されている。

Medulloblastoma, somatic　髄芽腫、体細胞性

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3

染色体10q24上のSUFU遺伝子（607035）、染色体13q13上のBRCA2遺伝子（600185）、染色体9q31上のELP1遺伝子（603722）、および染色体1q24上のGPR161遺伝子（612250）を含むいくつかの遺伝子の生殖細胞系列変異によって髄芽腫が引き起こされる。
散発性の髄芽腫症例では、いくつかの遺伝子の体細胞変異が見つかっている。これらの遺伝子には、染色体1p32上のPTCH2（603673）および染色体3p上のCTNNB1（116806）が含まれる。

髄芽腫は小児で最もよくみられる脳腫瘍である。全小児脳腫瘍の16％を占め、小児期の全小脳腫瘍の40％が髄芽腫である。髄芽腫は二峰性に発生し、発生率のピークは3～4歳および8～9歳である。髄芽腫の約10～15％が乳児期に診断される。髄芽腫は成人における中枢神経系（CNS）腫瘍の1％未満を占め、20～34歳の成人における発生率が最も高い。患者の1～2％において、髄芽腫は母斑基底がん症候群であるGorlin症候群（109400）を伴う。髄芽腫はまた、ターコット症候群の患者の最大40％にも発生する（276300を参照のこと）。髄芽腫は、小脳の顆粒細胞層の神経幹細胞前駆体から発生すると考えられている。標準的な治療法には、手術、化学療法、および患者の年齢によっては放射線療法がある（Crawfordら、2007年）。

Braganca（2016）は髄芽腫の病理組織学的変異と分子サブグループについて概説している。髄芽腫の治療前予後は、病理組織学的亜分類により、大細胞型髄芽腫、退形成性髄芽腫、脱形成性/結節性髄芽腫、および広範結節性髄芽腫（MBEN）に精緻化されている。後者2つのグループは、若年小児において大細胞性および退形成性グループと比較して有意に予後が良好であることが示されている。分子レベルでは、髄芽腫はウィングレス（WNT）、ソニックヘッジホッグ（SHH）、グループ3、およびグループ4のサブグループに分類される。各サブグループは、人口統計学的特徴および臨床的特徴だけでなく、遺伝学および遺伝子発現の独特なセットによって特徴づけられる。