PRKAR1A
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| 遺伝子 MIM ＃ | 188830 | |
| 遺伝子座 | 17q24.2 | |
| 疾患名 | Carney Complex(CNC) Carney 複合 | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |
| 疾患頻度 | CNCと診断された人の70％には罹患した親がおり，約30％は新生突然変異による． | |
| 理由 | PRKAR1Aにおけるヘテロ接合の病原性変異体は、Carney Complexと関連している。 この病態を有する個人は、甲状腺がん、粘液腫、セルトリ細胞腫瘍、乳管腺腫、および神経鞘腫のリスクが高い。 | |
| 詳細 | カーニー複合(CNC)は皮膚の色素沈着異常，粘液腫，内分泌腫瘍や機能亢進，神経鞘腫によって特徴付けられる疾患である．淡褐色から黒色の多発性色素斑がCNCの最も特徴的な所見であり，典型例ではこれらは思春期に数を増す．心粘液腫は若年者でも発症し，心臓のいずれの房室にも生じうる．症状としては心内血流の閉塞，肺塞栓症，そして（または）心不全である．他に粘液腫を生じる部位としては，皮膚，乳房，口腔咽頭部，女性生殖路がある．CNCで最も高頻度に見られる内分泌腫瘍は原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変(primary pigmented nodular adrenocortical disease: PPNAD)で約25％の患者に発症する． 症状をあらわす場合はクッシング症候群を呈する．大細胞石灰型セルトリ細胞腫(large-cell calcifying Sertoli cell tumors: LCCSCT)は男性患者の1/3に10歳までに発症し，成人男性ではほぼ全例にみられる．最大75％の患者に甲状腺結節を認め，これらの多くは濾胞性腺腫である．成長ホルモン産生腺腫による，臨床的に明らかな先端巨大症は成人患者の約10％に認められる．神経鞘由来のまれな腫瘍である砂腫状黒色神経鞘腫(psammomatous melanotic schwannoma: PMS)は約10％の患者にみられる．診断時平均年齢は20歳である． | |
| OMIM | 160980 | |
| Pubmed | 20301463 | |
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