POLD1
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| 遺伝子 MIM ＃ | 174761 | |
| 遺伝子座 | 19q13.33 | |
| 疾患名 | 大腸がん(CRC) | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |
| 疾患頻度 | ||
| 理由 | POLD1におけるヘテロ接合の病原性変異体は、大腸癌および子宮内膜および乳房を含む他の腺腫と関連している。 | |
| 詳細 | バリアントは遺伝性CRCの稀な原因としてみつかっている. 少数のあるいは多数のポリープのある患者において, POLD1に生殖細胞系列の病的バリアントが報告されている. これらの家系では子宮内膜がんおよび星状細胞腫も報告されている [Bellido et al 2016]."}”>POLD1の病的バリアントは遺伝性CRCの稀な原因としてみつかっている. 少数のあるいは多数のポリープのある患者において, POLD1に生殖細胞系列の病的バリアントが報告されている. これらの家系では子宮内膜がんおよび星状細胞腫も報告されている [Bellido et al 2016]. | |
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 612591 | |
| Pubmed | 24509466, 23263490 | |
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