PDGFRA
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| 遺伝子 MIM ＃ | 173490 | ||||
| 遺伝子座 | 4q12 | ||||
| 疾患名 | Familial Gastrointestinal stromal tumor家族性消化管間質腫瘍症候群 | ||||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | ||||
| 疾患頻度 | |||||
| 理由 | PDGFRαのヘテロ接合性生殖細胞系病原性変異体は、家族性消化管間質腫瘍症候群のまれな原因である。PDGFRαのヘテロ接合性生殖細胞系病原性変異体は、家族性消化管間質腫瘍症候群のまれな原因である。 | ||||
| 詳細 | 受容体α)の2つの受容体チロシンキナーゼの1つにがん原性変異が見られる。これら受容体チロシンキナーゼのいずれかの構成的活性化が、GISTの発生機序において中心的役割を演じている。検出可能なKITまたはPDGFRα突然変異が見られない野生型腫瘍は、全GISTの12～15％を占める。神経線維腫症1型(NF1)やCarney三徴、その他の家族性疾患をはじめとする症候性疾患の状況で発生するGISTは5％未満である。"}”>GISTは全消化管(GI)腫瘍の1％未満であるが、消化管間葉系腫瘍としては最も一般的な腫瘍である。 大多数のGISTは散発性であるが、KIT遺伝子(または、まれにCarney-Stratakis症候群におけるコハク酸デヒドロゲナーゼ遺伝子)における特徴的な遺伝的変異と関連するまれな家族性GISTも存在する。家族性GISTは多発性原発腫瘍として発生することもある。 GISTは消化管のあらゆる部位に生じうるが、胃または小腸に最も好発する。米国がん合同委員会(AJCC)のCancer Staging Manualでは、以下のように大まかな分布が記載されている:胃(60％),小腸(30％),直腸(3％),結腸(1～2％),食道(1％未満),大網/腸間膜(まれ)。 胃GISTの約20～25％および小腸GISTの40～50％は、臨床的に侵攻性である。患者の約10～25％が転移性疾患を有すると推定されている。 GISTの最も一般的な症状は、急性(下血や吐血)または慢性の消化管出血であり、貧血を引き起こす。 GISTの約85％では、KITまたはPDGFRα(血小板由来増殖因子受容体α)の2つの受容体チロシンキナーゼの1つにがん原性変異が見られる。これら受容体チロシンキナーゼのいずれかの構成的活性化が、GISTの発生機序において中心的役割を演じている。検出可能なKITまたはPDGFRα突然変異が見られない野生型腫瘍は、全GISTの12～15％を占める。神経線維腫症1型(NF1)やCarney三徴、その他の家族性疾患をはじめとする症候性疾患の状況で発生するGISTは5％未満である。 | ||||
| OMIM | 175510 | ||||
| Pubmed | 27437068 | ||||
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