お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

NTHL1

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遺伝子  MIM #602656
遺伝子座16p13.3
疾患名NTHL1関連ポリポーシス
(NAP)家族性腺腫性ポリポーシス-3
(FAP3)
遺伝形式常染色体劣性
疾患頻度
 理由塩基除去修復遺伝子NTHL1の両アレ
ル性突然変異は、NTHL1関連ポリ
ポーシス(NAP)とも呼ばれる家族性腺
腫性ポリポーシス-3(FAP3)と関連して
いる。
 詳細NTHL1関連ポリポーシスは,NTHL1遺伝子の両アレル生殖細胞系列病的バリアントによって生じ,常染色体劣性遺伝形式をとる.当初,血縁関係のない3家系から,7名の腺腫性ポリポーシス患者(8-50個のポリープ)が報告された[Weren et al 2015].そのうち4名は大腸がんと診断されており(40-67歳),全員に多数の大腸腫瘍があった.NTHL1関連ポリポーシス患者においても,子宮内膜がん,前がん状態の子宮内膜病変,十二指腸腺腫,十二指腸がんのリスクが増加する [Weren et al 2015].複数の原発腫瘍(結腸がん,粘液性・漿液性混合型の卵巣嚢胞,真皮内母斑,膀胱癌,髄膜腫,多発性脂漏性角化症,基底細胞癌,多発性大腸腺腫,扁平上皮癌,浸潤性乳がん)も,NTHL1遺伝子の両アレル生殖細胞系列病的バリアントをもつ別の患者で報告されている.
OMIM616415
Pubmed28331556,
26431160

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