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NHP2遺伝子
NHP2遺伝子産物は、box H/ACA snoRNA結合活性とテロメラーゼRNA結合活性を可能にする。テロメラーゼを介してテロメア維持に関与。染色体、テロメア領域に存在。box H/ACA snoRNP複合体およびbox H/ACA テロメラーゼRNP複合体の一部。常染色体劣性先天性角化不全症2に関与。
承認済シンボル：NHP2
遺伝子名：NHP2 ribonucleoprotein
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号606470
Ensembl :ENSG00000145912
AllianceGenome : HGNC : 14377
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：H/ACA ribonucleoprotein complex
遺伝子座: 5q35.3
NHP2遺伝子の機能
この遺伝子はH/ACA snoRNPs（小核小体リボ核タンパク質）遺伝子ファミリーのメンバーである。snoRNPsはrRNAのプロセシングと修飾の様々な側面に関与しており、2つのファミリーに分類されている： C/DとH/ACAである。H/ACA snoRNPには、DKC1、NOLA1、NOLA3タンパク質も含まれる。これら4つのH/ACA snoRNPタンパク質は、核小体の高密度線維成分と核内のコイル状（Cajal）小体に局在する。4つのタンパク質のうち1つでも欠乏すると、18S rRNAの産生とrRNAの偽ウリジル化の両方が損なわれる。4つのH/ACA snoRNPタンパク質はテロメラーゼ複合体の構成要素でもある。この遺伝子はSaccharomyces cerevisiae Nhp2pに関連するタンパク質をコードしている。選択的スプライシングにより複数の転写産物が存在する。[2008年10月、RefSeqより提供]。
NHP2遺伝子の発現
食道(RPKM 36.2)、脳(RPKM 32.1)、その他25組織にユビキタスに発現
NHP2遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 先天性角化不全症2型、常染色体劣性
613987
AR（常染色体劣性） 3
常染色体劣性先天性角化不全症-2（DKCB2）は、染色体5q35上のNPH2遺伝子（606470）のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異によって引き起こされるという証拠があるため、この項目には番号記号（#）が使用されている。
先天性角化不全症は、テロメア維持不全に起因する多臓器疾患である。臨床症状には、粘膜皮膚異常、骨髄不全、および癌素因の増加が含まれ、その他様々な特徴がある（Vulliamyらによる要約、2008年）。
Vulliamyら（2008）は、爪ジストロフィー、血小板減少、精巣萎縮、日和見感染、成長および精神遅滞、肝硬変、頭蓋内石灰化を有するトルコ人男性を報告した。両親は無症状で血縁もなかった。非血縁のトルコ人男児が12歳で先天性角化不全症を呈した。爪ジストロフィー、白板症、網状色素沈着という典型的な粘膜皮膚三徴候を呈し、進行性の骨髄不全により末梢性汎血球減少症を発症した。他の体細胞異常は報告されなかった。両親は無症状であった。両患者ともテロメアが短縮し、血清TERC (602322) RNAレベルが低下していた。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
