お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

NF1

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遺伝子  MIM #162200
遺伝子座17q11.2
疾患名神経線維腫症1型
(Neurofibromatosis 1)
(NF1, Von Recklinghausen Disease,
Von Recklinghausen’s Neurofibromatosis)
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度NF1は常染色体優性遺伝性疾患の中で最も頻度の高い疾患のひとつであり,その罹患率はおおよそ3,000出生に1人である。
罹患者の約半数は新生変異である。NF1遺伝子の変異発生率(約1/10,000)はヒトの知られている遺伝子の中では最も高い。
 理由NF1における常染色体優性病原性変異体は神経線維腫症1型を引き起こし、神経線維腫、視神経膠腫、消化管間質腫瘍、叢状神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍、乳癌など、いくつかの種類の良性腫瘍および癌と関連している。
 詳細神経線維腫症1型 (NF1)は多発性のカフェ・オレ斑,腋下や鼠径部の雀卵斑様色素斑,多発性・散在性の皮膚神経線維腫および虹彩Lisch結節により特徴づけられる。学習障害は罹患者の少なくとも50%に認められる。頻度は低いが、より重篤な病変としては蔓状神経線維腫,視神経や脳神経の神経膠腫,悪性末梢神経鞘腫瘍,側彎症,脛骨異形成症や血管病変などがある。
NF1小児罹患者において良性神経線維腫以外で最も多い腫瘍は視神経膠腫と脳腫瘍である。
白血病,特に若年性の慢性骨髄球性白血病や骨髄異形成症候群は,多くはないものの一般集団よりは頻度が高い。
悪性末梢神経鞘腫瘍はNF1に伴う最も頻度の高い悪性腫瘍で,罹患者の約10%に発生する。悪性末梢神経鞘腫瘍はNF1罹患者において、一般集団より若年で発症し生命予後不良傾向がある。良性の皮下神経線維腫や体内の蔓状神経線維腫を有するNF1罹患者は,これらの腫瘍を有しない罹患者に比べ、悪性末梢神経鞘腫瘍を発症するリスクが高い。
ほかにも消化管間質腫瘍など様々な腫瘍がNF1罹患者に見られる。
NF1罹患女性は,50歳以前で5倍,生涯で3.5倍乳がんのリスクが高い。
OMIM613113
Pubmed17636453,
20301288,
9639526,
27787920

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