NBN
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| 遺伝子 MIM ＃ | 602667 | ||||||||||||||||
| 遺伝子座 | 8q21.3 | ||||||||||||||||
| 疾患名 | ナイミーヘン染色体不安定症候群 Nijmegen breakage syndrome (NBS) 急性リンパ芽球性白血病 再生不良性貧血 メラノーマ、非ホジキンリンパ腫、髄芽腫、 結腸直腸癌、前立腺癌、および乳癌 | ||||||||||||||||
| 遺伝形式 | ナイミーヘン染色体不安定症候群は常染色体劣性 | ||||||||||||||||
| 疾患頻度 | |||||||||||||||||
| 理由 | アレル性病原性変異体は、ナイミーヘン染色体不安定症候群(NBS)と関連している。NBS患者は一般に、進行性の知的障害、発育遅延、免疫不全を有し、リンパ腫、神経膠腫、髄芽腫などの様々ながんのリスクが高い。”>NBNにおける両アレル性病原性変異体は、ナイミーヘン染色体不安定症候群(NBS)と関連している。 NBS患者は一般に、進行性の知的障害、発育遅延、免疫不全を有し、リンパ腫、神経膠腫、髄芽腫などの様々ながんのリスクが高い。 再生不良性貧血および急性リンパ芽球性白血病との関連の可能性が示されている。 NBN(NBS1としても知られる)におけるヘテロ接合性病原性変異体は、メラノーマ、非ホジキンリンパ腫、髄芽腫、および結腸直腸癌、前立腺癌、および乳癌を含む多くの悪性腫瘍と関連している。 | ||||||||||||||||
| 詳細 | ナイミーヘン症候群は、染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。 臨床症状 1. 小頭症 2. 特徴的な鳥様顔貌 3. 低身長 4. 免疫不全による易感染性 5. 放射線感受性の亢進 リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率である。 NBNは前立腺癌感受性遺伝子である。 NBNヘテロ接合性がいくつかの癌のリスク増加と関連している。NBN657del5突然変異キャリアが、乳がんの加齢に伴うリスクを中程度ではあるが有意に増加させている。 NBN遺伝子のヘテロ接合性生殖細胞系変異は小児患者の髄芽腫の素因となる。 | ||||||||||||||||
| OMIM | 251260 613065 609135 | ||||||||||||||||
| Pubmed | 20301355 11325820 15338273 14973119, 15185344, 16474176, 16770759, 18079974, 19908051, 21514219 | ||||||||||||||||
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