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MUTYH遺伝子
MUTYH遺伝子産物は、MutSalpha複合体結合活性とプリン特異的ミスマッチ塩基対DNA N-グリコシラーゼ活性を可能にする。塩基損傷の修復とミスマッチ修復に関与すると予測されている。核小胞体に存在。家族性大腸腺腫症、家族性大腸腺腫症2、胃癌に関与。塩基除去修復(Base excision repair ；BER))は、活性酸素種、メチル化、脱アミノ化、ヒドロキシル化、その他細胞代謝の副産物によるDNAの損傷から保護する。MUTYHはBER DNAグリコシラーゼであり、グアニン酸化による突然変異誘発作用から細胞を守るのに役立っている。
承認済シンボル：MUTYH
遺伝子名：
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号604933
Ensembl :ENSG00000132781
AllianceGenome : HGNC : 7527
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：DNA glycosylases
遺伝子座: 1p34.1
MUTYH遺伝子の機能
MUTYH遺伝子は、酸化的DNA損傷修復に関与するDNAグリコシラーゼをコードしている。この酵素は、アデニンがグアニン、シトシンまたは8-オキソ-7,8-ジヒドログアニンと不適切に対になっている部位で、DNA骨格からアデニン塩基を除去する。このタンパク質は核とミトコンドリアに局在する。この遺伝子産物は、酸化的損傷後の一本鎖切断の導入によるアポトーシスのシグナル伝達に関与していると考えられている。この遺伝子に変異があると、MUTYH関連ポリポーシス（MAP）と呼ばれる大腸癌の遺伝性素因が生じる。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物バリアントが見つかっている。2017年4月、RefSeqより提供。
MUTYH遺伝子の発現
脾臓(RPKM 3.1)、甲状腺(RPKM 3.0)、その他25組織で偏在発現
MUTYH遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Adenomas, multiple colorectal 多発性大腸腺腫症
608456
AR（常染色体劣性） 3
常染色体劣性大腸腺腫性ポリポーシスは、成人発症の多発性大腸腺腫と腺腫性ポリポーシスを特徴とする疾患である。罹患者は大腸癌のリスクが有意に増加する(Sieber et al., 2003による要約)。
常染色体劣性遺伝のFAPは、多発性大腸腺腫および大腸がんの高リスクを特徴とする（Sampsonらによる要約、2003年）。
常染色体劣性遺伝としての毛細血管腫(132600)と大腸腺腫性ポリポーシスの組み合わせがMYH遺伝子(604933.0008)の変異で報告されている(Baglioni et al., 2005)。
Barnetsonら（2007年）は、MUTYH遺伝子の2つの一般的な変異（Y165C；604933.0001およびG382D；604933.0002）の複合ヘテロ接合体であった子宮内膜腺がん（608089を参照）および顔面の脂腺がん患者を報告している。大腸腺腫は報告されていないが、父方の叔母が30代で大腸癌に罹患したと報告されている。Barnetsonら(2007)は、両アレルのMUTYH突然変異に関連した表現型は、Muir-Torre症候群(158320)やLynch症候群(120435)などの他の遺伝性大腸癌症候群にみられるように、子宮内膜癌や脂腺癌などの大腸外症状を含む可能性があると指摘している。
Gastric cancer, somatic 胃がん、体細胞性
613659
3
胃がん腫瘍組織において様々な遺伝子の体細胞変異が同定されているため、この項目には番号記号（#）が用いられている。エントリ番号の前の数字記号(#)は、記述的なエントリであること、通常は表現型であり、固有の遺伝子座を表さないことを示す。これらの遺伝子には、APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTYH（604933）、KRAS（190070）、CASP10（601762）、PIK3CA（171834）、ERBB2（164870）、およびFGFR2（176943）が含まれる。
Kimら（2004年）は、ピロリ菌保菌者である血縁関係のない2人の患者の胃癌組織において、MUTYH遺伝子にヘテロ接合性の体細胞突然変異（それぞれ604933.0006と604933.0007）があり、残りの対立遺伝子が欠損していることを同定した。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
