MRE11
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遺伝子 MIM # | 600814 | |||
遺伝子座 | 11q21 | |||
疾患名 | 乳がん 毛細血管拡張性運動失調様症候群(ATLD) | |||
遺伝形式 | 乳がんは常染色体優性 毛細血管拡張性運動失調様症候群(ATLD)は常染色体劣性 | |||
疾患頻度 | ||||
理由 | 遺伝子における常染色体優性病原性変異体(MRE11Aとしても知られる)は、乳がんの素因と関連している。MRE11遺伝子における常染色体優性病原性変異体(MRE11Aとしても知られる)は、乳がんの素因と関連している。 MRE11A遺伝子の両アレル性突然変異は、毛細血管拡張性運動失調様疾患であるMRE11欠損症と関連している。 | |||
詳細 | 毛細血管拡張性運動失調様症候群 (ATLD) は MRE11遺伝子変異によって起こる大変稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。 臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T とは異なり、毛細血管拡張や免疫不全は見られない。 | |||
OMIM | 604391 | |||
Pubmed | 26436112, 26328243 15574463 |
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