お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

MRE11

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遺伝子  MIM ＃600814
遺伝子座11q21
疾患名乳がん
毛細血管拡張性運動失調様症候群(ATLD)
遺伝形式乳がんは常染色体優性
毛細血管拡張性運動失調様症候群(ATLD)は常染色体劣性
疾患頻度
 理由遺伝子における常染色体優性病原性変異体(MRE11Aとしても知られる)は、乳がんの素因と関連している。MRE11遺伝子における常染色体優性病原性変異体(MRE11Aとしても知られる)は、乳がんの素因と関連している。
MRE11A遺伝子の両アレル性突然変異は、毛細血管拡張性運動失調様疾患であるMRE11欠損症と関連している。
 詳細毛細血管拡張性運動失調様症候群 (ATLD) は MRE11遺伝子変異によって起こる大変稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。
臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T とは異なり、毛細血管拡張や免疫不全は見られない。
OMIM604391
Pubmed26436112,
26328243
15574463

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