MRE11
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| 遺伝子 MIM ＃ | 600814 | |||
| 遺伝子座 | 11q21 | |||
| 疾患名 | 乳がん 毛細血管拡張性運動失調様症候群(ATLD) | |||
| 遺伝形式 | 乳がんは常染色体優性 毛細血管拡張性運動失調様症候群(ATLD)は常染色体劣性 | |||
| 疾患頻度 | ||||
| 理由 | 遺伝子における常染色体優性病原性変異体(MRE11Aとしても知られる)は、乳がんの素因と関連している。MRE11遺伝子における常染色体優性病原性変異体(MRE11Aとしても知られる)は、乳がんの素因と関連している。 MRE11A遺伝子の両アレル性突然変異は、毛細血管拡張性運動失調様疾患であるMRE11欠損症と関連している。 | |||
| 詳細 | 子宮内膜 , 胃 , 卵巣, 小腸 , 肝胆道系 , 尿路 , 脳および皮膚のがんのリスクが上昇することを特徴とし全大腸がん症例のおよそ1-3％ , 全子宮内膜がんの0 .8-1 .4％を占めている\r\nLynch症候群患者の生涯がん罹患リスクは , 以下の通り：\r\n大腸がん：52％-82％（診断時平均年齢44-61歳）\r\n女性における子宮内膜がん：25％-60％（診断時平均年齢48-62歳）\r\n胃がん：6％-13％（診断時平均年齢56歳）\r\n卵巣がん：4％-12％（診断時平均年齢：42 . 5歳 . およそ30%は40歳 より前に診断される）\r\nLynch症候群に関連するその他のがんのリスクは低いが , 実質, 一般集団よりは高い ."}”>毛細血管拡張性運動失調様症候群 (ATLD) は MRE11遺伝子変異によって起こる大変稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。 臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T とは異なり、毛細血管拡張や免疫不全は見られない。 | |||
| OMIM | 604391 | |||
| Pubmed | 26436112, 26328243 15574463 | |||
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