MLH3
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| 遺伝子 MIM ＃ | 604395 | |||||||
| 遺伝子座 | 14q24.3 | |||||||
| 疾患名 | 症候群 I\r\n(結腸直腸癌, 遺伝性非ポリープ性 1型)\r\n(大腸癌, 家族性, 非ポリープ性1型)\r\n(Lynch 症候群 II, 含む)"}”>Lynch syndrome I (Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; HNPCC1) (Colon cancer, familial nonpolyposis, type 1; FCC1) (COCA1) (Lynch syndrome II, included)Lynch 症候群 I (結腸直腸癌, 遺伝性非ポリープ性 1型) (大腸癌, 家族性, 非ポリープ性1型) (Lynch 症候群 II, 含む) | |||||||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |||||||
| 疾患頻度 | Lynch症候群のいくつかの家系では, 生殖細胞系列のEXO1, MLH3, MSH3, PMS1あるいは TGFBR2のバリアントが少数例報告されている. 一般集団におけるLynch症候群の頻度は1：440と推定されている | |||||||
| 理由 | 常染色体優性病原性変異体は、遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HNPCC)の少数の家系で発見されている。MLH3における常染色体優性病原性変異体は、遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HNPCC)の少数の家系で発見されている。 | |||||||
| 詳細 | 子宮内膜 , 胃 , 卵巣, 小腸 , 肝胆道系 , 尿路 , 脳および皮膚のがんのリスクが上昇することを特徴とし全大腸がん症例のおよそ1-3％ , 全子宮内膜がんの0 .8-1 .4％を占めている\r\nLynch症候群患者の生涯がん罹患リスクは , 以下の通り：\r\n大腸がん：52％-82％（診断時平均年齢44-61歳）\r\n女性における子宮内膜がん：25％-60％（診断時平均年齢48-62歳）\r\n胃がん：6％-13％（診断時平均年齢56歳）\r\n卵巣がん：4％-12％（診断時平均年齢：42 . 5歳 . およそ30%は40歳 より前に診断される）\r\nLynch症候群に関連するその他のがんのリスクは低いが , 実質, 一般集団よりは高い ."}”>Lynch症候群は大腸がん(CRC)および子宮内膜 , 胃 , 卵巣, 小腸 , 肝胆道系 , 尿路 , 脳および皮膚のがんのリスクが上昇することを特徴とし全大腸がん症例のおよそ1-3％ , 全子宮内膜がんの0 .8-1 .4％を占めている Lynch症候群患者の生涯がん罹患リスクは , 以下の通り： 大腸がん：52％-82％（診断時平均年齢44-61歳） 女性における子宮内膜がん：25％-60％（診断時平均年齢48-62歳） 胃がん：6％-13％（診断時平均年齢56歳） 卵巣がん：4％-12％（診断時平均年齢：42 . 5歳 . およそ30%は40歳 より前に診断される） Lynch症候群に関連するその他のがんのリスクは低いが , 実質, 一般集団よりは高い . | |||||||
| OMIM | 614385 | |||||||
| Pubmed | 11586295, 12702580, 16885347, 20301390 | |||||||
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