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MLH3遺伝子
MLH3遺伝子産物は、ATP加水分解活性があると予測される。ミスマッチ修復に関与すると予測。DNA損傷応答、減数分裂核分裂、タンパク質局在の上流または内部で作用すると予測。核小胞に位置する。リンチ症候群、大腸がん、子宮内膜がん、遺伝性非ポリポーシス大腸がん7型に関与。
承認済シンボル：MLH3
遺伝子名：mutL homolog 3
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号604395
Ensembl :ENSG00000119684
AllianceGenome : HGNC : 71287128
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：MutL homologs
遺伝子座: 14q24.3
MLH3遺伝子の機能
MLH3遺伝子はDNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子のMutL-homolog（MLH）ファミリーのメンバーである。MLH遺伝子は、DNA複製中および減数分裂組み換え後のゲノムの完全性の維持に関与している。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、他のファミリーメンバーとヘテロ二量体として機能する。この遺伝子の体細胞突然変異は、マイクロサテライト不安定性を示す腫瘍で頻繁に起こり、生殖細胞突然変異は遺伝性非ポリポーシス大腸癌7型（HNPCC7）に関連している。いくつかの交互にスプライシングされた転写産物変異体が同定されているが、2つの転写産物変異体のみが全長決定されている。2008年7月、RefSeqより提供。
MLH3遺伝子の発現
甲状腺(RPKM 5.0)、副腎(RPKM 3.9)、その他25組織に偏在発現 もっと見る
MLH3遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 遺伝性非ポリポーシス性結腸がん7型
614385
3
遺伝性非ポリポーシス大腸がん-7（HNPCC7）は染色体14q24.3上のMLH3遺伝子（604395）の変異によって引き起こされる。
Liuら(2003)は70家族の大腸癌インデックス患者をスクリーニングし、MLH3遺伝子の生殖細胞系列変異を調べた。どの家系も古典的あるいは減弱型の家族性腺腫性ポリポーシスを有していなかった。Liuら（2003年）は、70例中16例（23％）にMLH3のフレームシフト変異1個とミスセンス変異11個を同定した。ほとんどの突然変異は低リスク患者に認められ、MLH3が大腸癌の低リスク遺伝子であることを示唆している。MLH3変異を有するすべての指標症例の腫瘍は明らかにマイクロサテライト不安定性（MSI）陰性であったことから、発癌における機序はミスマッチ修復（MMR）の欠損には関与していないと考えられる。
{Endometrial cancer, susceptibility to} 子宮内膜がん易罹患性
608089
AD（常染色体優性） SMu（体細胞突然変異） 3
様々な遺伝子の突然変異が子宮内膜癌に罹りやすい原因であるという証拠がある。
子宮内膜癌の約20％はマイクロサテライト不安定性（MSI）を示し（Simpkins et al. 子宮内膜癌に関与すると同定されているミスマッチ修復遺伝子には、MSH2（609309）、MSH3（600887）、MSH6（600678）、MLH1（120436）およびMLH3（604395）がある。
一部の家系では、子宮内膜癌は同一人物または遺伝性非ポリポーシス大腸癌1型（HNPCC1）またはHNPCC2型（リンチ症候群としても知られている）個体の大腸癌と関連している(120435)。リンチ症候群IIは子宮内膜癌を含む結腸外癌を指す。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
