| 02/06 | 2021年2月10日（予定）NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。 |
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| 07/02 | 週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
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| 07/02 | www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
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| 遺伝子 MIM ＃ | 156845 | |
| 遺伝子座 | 3p13 | |
| 疾患名 | メラノーマおよび腎細胞癌(RCC) | |
| 遺伝形式 | ||
| 疾患頻度 | ||
| 理由 | ヘテロ接合の病原性変異体は、黒色腫、およびおそらく腎細胞がんなどのリスク増加と関連している。”>MITFにおけるヘテロ接合の病原性変異体は、黒色腫、およびおそらく腎細胞がんなどのリスク増加と関連している。 | |
| 詳細 | 常染色体優性遺伝性症候群である。 \n現在までのところ、HPRCのすべての症例がタイプ1乳頭状RCCを発症し、この疾患に関連する腎以外の症状は報告されていない。"}”> | |
| OMIM | 614456 | |
| Pubmed | 22012259, 26337759 | |
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