MC1R遺伝子

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(更新日：2023/02/19)

1 MC1R遺伝子

MC1R遺伝子

MC1R遺伝子産物は、メラノサイト刺激ホルモン受容体活性とユビキチンプロテインリガーゼ結合活性を可能にする。紫外線によるダメージの除去修復、アデニル酸シクラーゼ活性化Gタンパク質共役型受容体シグナル伝達経路、腫瘍壊死因子産生の負の調節に関与している。細胞膜に存在する。家族性黒色腫、大うつ病性障害、黒色腫、眼皮アルビノII型、色素沈着症に関与する。

承認済シンボル：MC1R
遺伝子名：melanocortin 1 receptor
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号155555
Ensembl :ENSG00000258839
AllianceGenome　: HGNC : 6929
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Melanocortin receptors
遺伝子座:

MC1R遺伝子の機能

（参照）

MC1R遺伝子はイントロンレス遺伝子で、メラニン細胞刺激ホルモン（MSH）の受容体タンパク質をコードしている。コードされたタンパク質は、7パス膜貫通型Gタンパク質共役型受容体で、メラニン生成を制御している。メラニンには、赤色のフェオメラニンと黒色のユーメラニンの2種類が存在する。遺伝子変異により機能が失われると、フェオメラニンの産生が増加し、肌や髪の色が明るくなる。ユーメラニンには光防御作用があるが、フェオメラニンは紫外線照射時にフリーラジカルを発生させ、紫外線による皮膚障害を助長する可能性がある。MSHがその受容体に結合すると、受容体が活性化され、ユーメラニンの合成が促進される。この受容体は日光感受性の主要な決定要因であり、メラノーマおよび非メラノーマ皮膚癌の遺伝的危険因子である。皮膚や髪の色と相関する30以上の変異型対立遺伝子が同定されており、この遺伝子がヒトの正常な色素変異を決定する上で重要な要素であることを示す証拠となっている。2008年7月、RefSeqから提供された。

MC1R遺伝子の発現

記載なし

MC1R遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

[Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific]

613098 3

Mogilら（2003）は、性による痛みと鎮痛剤感受性の違いは、性特異的な神経機構の活性化を反映しているようだと述べている。女性特有のシステムは、循環エストロゲンによって活性化されるが、エストロゲンは、調節するというよりは、むしろ容認しているように見える。侵害受容情報を調節する神経機構の性特異性はげっ歯類で証明されており、これらの質的性差は、女性にのみ臨床的に有効であると報告されている薬剤群であるκ-オピオイド受容体（OPRK1；165196）作動薬による鎮痛に関連すると思われる。

[Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin]

266300 AR（常染色体劣性） 3

ヒトの皮膚には、赤色のフェオメラニンと黒色のユーメラニンの2種類のメラニンが存在する。Valverdeら（1995）は、ユーメラニンが光防御機能を有するのに対し、フェオメラニンは紫外線に反応してフリーラジカルを生成する可能性があるため、紫外線による皮膚障害を助長する可能性があると指摘している。赤毛の人は、髪や皮膚にフェオメラニンが多く、ユーメラニンを生成する能力が低いため、日焼けができず、紫外線の影響を受けやすいと考えられています。哺乳類では、フェオメラニンとユーメラニンの相対的な割合は、メラノサイト刺激ホルモン（176830参照）によって調節されており、これはメラノサイト上の受容体（MC1R）を介して作用してユーメラニンの合成を増加させ、また、この作用に対抗するアグーチ遺伝子座（AGTI；600201）の産物をも介して作用している。

[Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin]

266300 AR（常染色体劣性） 3

上記参照

{Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of}

203200 AR（常染色体劣性） 3

チロシナーゼ陽性眼球皮膚アルビニズム（OCA、II型、OCA2）は、皮膚、毛髪、眼球におけるメラニン色素の生合成が低下する常染色体劣性遺伝性の疾患である。出生時にはOCA I型、すなわちメラニン色素が全くないように見えるが、ほとんどのOCA II型の患者は、年齢とともに少量の色素を獲得する。OCA II型の患者は、視力低下や眼振などアルビニズムに特徴的な視覚異常を有するが、通常OCA I型より軽度である (Lee et al., 1994; King et al., 2001)。

OCA II型は非常に多様な表現型を持っている。罹患者の髪は年齢とともに黒くなり、色素性母斑やそばかすが見られることがある。アフリカ人およびアフリカ系アメリカ人は、髪が黄色く、虹彩が青灰色またはヘーゼル色になることがある。表現型変異の1つである「褐色OCA」は、アフリカおよびアフリカ系アメリカ人の集団で報告されており、淡褐色の髪と肌色、灰色から褐色の虹彩を特徴とする。髪と虹彩は時間とともに濃くなり、皮膚は日光に当たると日焼けします。アルビニズムの眼の特徴はすべての変異体に存在する（Kingら、2001年）。さらに、明らかな皮膚病変をほとんど、あるいは全く伴わない、いわゆる「常染色体劣性眼アルビニズム」の以前の報告（例えば、Witkopら、1978およびO’Donnellら、1978参照）は、OCA1またはOCA2の表現型スペクトルの一部である可能性が最も高いと考えられるようになっている（Leeら、1994、Kingら、2001）。