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LZTR1遺伝子

LZTR1遺伝子

LZTR1遺伝子産物は、small GTPase 結合活性を可能にする。Rasタンパク質のシグナル伝達とタンパク質のユビキチン化を負に制御することに関与している。ゴルジ体およびリサイクルエンドソーム膜に存在する。Cul3-RINGユビキチンリガーゼ複合体の一部である。ヌーナン症候群(複数)、神経膠芽腫、肝細胞、肥大型心筋症、神経膠芽腫(複数)に関与している。胃癌のバイオマーカー

承認済シンボル:LZTR1
遺伝子名:leucine zipper like transcription regulator 1
参照:
一次ソース
遺伝子OMIM番号600574
Ensembl :ENSG00000099949
AllianceGenome : HGNC :
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ:BTB domain containing
遺伝子座: 22q11.21

LZTR1遺伝子の機能

参照

この遺伝子は、BTB-kelchスーパーファミリーのメンバーをコードしている。当初、Basic Leucine Zipper-like ファミリーのメンバーとの弱い相同性から転写制御因子と推定されたが、その後、コードされたタンパク質はゴルジネットワークにのみ局在し、ゴグリ複合体の安定化を助けることが示された。この遺伝子の欠失はDiGeorge症候群と関連しているかもしれない。2008年7月、RefSeqから提供された。

LZTR1遺伝子の発現

脾臓(RPKM 12.6)、卵巣(RPKM 12.5)、その他25組織でユビキタス発現

LZTR1遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Noonan syndrome 10

616564 AD(常染色体優性) 3

ヌーナン症候群は、低身長、頭蓋顔面異形成、短頸および/または蹼頸、心臓異常、陰睾、凝固異常を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である(山本らによるまとめ、2015)。

山本ら(2015)は、ヌーナン症候群-10 の血縁関係のない5家族を報告した。患者は、口蓋裂の下垂、多毛、眼瞼下垂、短頸などの典型的な顔貌と、肺狭窄や僧帽弁欠損を中心とした心臓の異常がみられた。一般的ではない特徴としては、低身長、胸郭変形、外胚葉障害、凝固異常、認知障害などがあった。1名の患者は腕に多発性神経鞘腫を発症した。

梅木ら(2019)は、NS10の患者6名を報告した。全員が肥大型心筋症4名、心房中隔欠損症3名を含む心臓の異常を有していた。5人に知的障害、4人に低身長がみられた。

Noonan syndrome 2

605275 AR常染色体劣性) 3

ヌーナン症候群(NS)は、典型的な顔貌、先天性心疾患、低身長を特徴とする多発性先天異常症候群である(van der Burgt and Brunner, 2000による要約)。

Johnstonら(2018)は、常染色体劣性ヌーナン症候群の12家族から23例(うち21例は分子解析を実施)を報告した。出生時の体長および出生時の頭囲は、全児童で平均~大であった。評価対象となった14人中9人に発達遅滞が見られた。19人中16人に先天性心疾患または弁膜症があった。Noonan症候群の可変的な顔貌は全員に報告され、16人中13人が低位耳,19人中16人が広くて短い首であった。白血病は2家族で報告された。数人の患者は出生前に多水膜症、嚢胞性水腫、および/または関節緑膿症を呈した。数人の患者は新生児期に死亡した。子宮内膜症はほとんど報告されていない。

Van der Burgt と Brunner (2000)は、4人のオランダ人ヌーナン症候群患者(男性2人、女性2人)を報告した。4人全員が典型的なヌーナン症候群の表現型を持ち、出生時に肥大性閉塞性心筋症を呈していた。2人の患者では欠陥が改善し、1人の患者では悪化し、1人の患者では12年間一定であった。これらの患者は、常染色体優性遺伝のヌーナン症候群よりも肥大性閉塞性心筋症の頻度が高い常染色体劣性遺伝のヌーナン症候群の存在を支持するものであった。

梅木ら(2019)は、Noonan症候群2の患者を報告した。Noonan症候群を示唆する特徴的な顔貌に加え、肥大型心筋症、第5チ中足骨短縮、軽度の知的障害を有していた。

{Schwannomatosis-2, susceptibility to}

615670 AD(常染色体優性) 3

シュワン細胞腫症は、身体の様々な部位に複数の神経鞘腫が発生することを特徴とする成人発症の腫瘍素因症候群である(Piotrowskiらによる要約、2014年)。神経鞘腫症の一般的な表現型の説明と遺伝的異質性の議論については、SWNTS1(162091)を参照されたい。

Piotrowskiら(2014)は、SMARCB1遺伝子(601607)に生殖細胞変異を持たない神経鞘腫症の16人のプロバンドを同定し、そのうちの5人はこの疾患の家族歴を有していた。腫瘍の発症は約20~60歳で、四肢、脊髄、胸壁、皮下など様々な部位に発生した。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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