LZTR1
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| 遺伝子 MIM ＃ | 600574 | ||||
| 遺伝子座 | 22q11.21 | ||||
| 疾患名 | Schwannomatosis 神経鞘腫症 | ||||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | ||||
| 疾患頻度 | |||||
| 理由 | 常染色体優性病原性変異体は、神経鞘腫症のリスク増加と関連している。"}”>LZTR1における常染色体優性病原性変異体は、神経鞘腫症のリスク増加と関連している。 | ||||
| 詳細 | 解像度のMRIスキャンにより、前庭腫瘍に神経梢種を認めず、遺伝子の解析において、既知のNF2遺伝子の変異を認めない\nもしくは、\n２）病理組織学的に確定した神経梢腫を認め、前庭神経梢腫を持たないことに加え、一親等以内の直系親族に１）に挙げた症状を呈する患者がみられる場合。"}”>神経鞘腫症は、身体の様々な領域における多発性神経鞘腫の発症を特徴とする成人発症型腫瘍素因症候群である。 神経鞘腫症の診断基準 １）年齢が３０歳以上であり、2つ以上の皮内以外に神経鞘腫があることかつ、そのうち１つ以上が組織学的確認により神経梢種と診断され、高解像度のMRIスキャンにより、前庭腫瘍に神経梢種を認めず、遺伝子の解析において、既知のNF2遺伝子の変異を認めない もしくは、 ２）病理組織学的に確定した神経梢腫を認め、前庭神経梢腫を持たないことに加え、一親等以内の直系親族に１）に挙げた症状を呈する患者がみられる場合。 | ||||
| OMIM | 615670 | ||||
| Pubmed | 24362817, 27921248, 29517885 | ||||
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