GATA2遺伝子

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(更新日：2023/02/13)

1 GATA2遺伝子

GATA2遺伝子

GATA2遺伝子産物は、C2H2 zinc finger domain 結合活性、DNA 結合転写因子活性、RNA polymerase II 特異的活性、転写コグレギュレーター結合活性などの機能を持つ。内皮細胞アポトーシス過程の負の制御、血管内皮細胞増殖の正の制御、遺伝子発現の制御など、いくつかの過程に関与する。Notchシグナル伝達経路の負の制御、神経前駆細胞増殖の負の制御、血管新生の正の制御の上流または範囲内で作用する。細胞質および核質内に存在する。急性骨髄性白血病、免疫不全症21、精神性うつ病、骨髄異形成症候群、骨髄性白血病に関与している。急性骨髄性白血病、再生不良性貧血、明細胞性腎細胞癌、免疫不全症21、骨髄異形成症候群のバイオマーカーとして知られる。

承認済シンボル：GATA2
遺伝子名：GATA binding protein 2
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号137295
Ensembl :ENSG00000179348
AllianceGenome　: HGNC : 4171
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：GATA zinc finger domain containing
遺伝子座: 3q21.3

GATA2遺伝子の機能

（参照）

本遺伝子は、ジンクフィンガー型転写因子であるGATAファミリーのメンバーをコードしており、標的遺伝子のプロモーター領域で結合するコンセンサスヌクレオチド配列にちなんで命名された。このタンパク質は、造血系および内分泌系細胞系列の発生と増殖に関与する遺伝子の転写を制御する上で必須の役割を担っている。また、スプライシングにより、複数の転写産物が存在する。

GATA2遺伝子の発現

前立腺（RPKM 28.7）、子宮内膜（RPKM 17.9）、その他16の組織で幅広く発現している

GATA2遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Emberger syndrome　エンバーガー症候群

614038　AD（常染色体優性）　 3

骨髄異形成を伴う原発性リンパ浮腫は、Emberger症候群とも呼ばれ、小児期に発症する下肢のリンパ浮腫、リンパ管低形成を示唆するリンパシンチグラフィー、性器リンパの異常などを特徴とする稀な疾患である。骨髄異形成は通常モノソミー7を伴い、多発性いぼ、難聴、軽度の異常（軽度低身長、頸部ウェビング、細指）も認められることがあります（Mansourらによるまとめ、2010年）。

Immunodeficiency 21

614172 AD（常染色体優性）　 3

この原発性免疫不全症は、IMD21、DCML、MONOMACと呼ばれ、単球、Bリンパ球、ナチュラルキラー（NK）リンパ球、循環組織樹状細胞（DC）が著しく減少または消失し、T細胞数にはほとんど影響がないことが特徴である。IMD21の臨床的特徴は様々で、播種性非結核性抗酸菌症、パピローマウイルス感染症、日和見真菌症、肺胞タンパク症への易罹患性が含まれる。骨髄の低細胞化および骨髄系、赤血球系、巨核球系の異形成がほとんどの患者で認められ、モノソミー7やトリソミー8などの核型異常も認められる。細胞遺伝子異常や明らかな異形成がない場合、低形成骨髄は再生不良性貧血と診断されることもある。骨髄移植が唯一の治療法です。患者さんによっては、流産のリスクが高くなることがあります。常染色体優性遺伝と散発的な症例の両方が発生します。GATA2欠損症のあまり一般的でない症状として、リンパ浮腫および感音性難聴があり、この表現型は通常「Emberger症候群」（614038）と呼ばれる（Bigleyら（2011）、Hsuら（2011）、およびSpinnerら（2014）による要約）。

{Leukemia, acute myeloid, susceptibility to}　急性骨髄性白血病,易罹患性

601626 AD 　,SMu　 3

染色体19p13上のCEBPA遺伝子（116897）のヘテロ接合型変異により急性骨髄性白血病（AML）が発症するという証拠があるため、この項目には番号記号（#）が使用されています。そのような家系が1つ報告されている。

AMLの症例では、いくつかの遺伝子に体細胞突然変異が見つかっている、例．CEBPAでは、ETV6（600618）、JAK2（147796）、KRAS2（190070）、NRAS（164790）、HIPK2（606868）、FLT3（136351）、TET2（612839）、ASXL1（612990）、IDH1（147700）、CBL（165360）、DNMT3A（602769）、NPM1（164040）、SF3B1（605590）、KIT（164920）遺伝子がある。AMLの他の原因としては、染色体転座によって生じた融合遺伝子が挙げられる；例えば、600358および159555を参照のこと。

急性骨髄性白血病の発症に対する感受性は、GATA2（137295）、TERC（602322）、およびTERT（187270）を含むいくつかの遺伝子における生殖細胞変異によって引き起こされる可能性がある。

また、AMLは、RUNX1遺伝子（151385）の変異に起因する血小板障害（FPDM、601399）、TERTまたはTERC遺伝子の変異に起因するテロメア関連肺線維症および／または骨髄不全（PFBMFT1、614742 および PFBMFT2、614743）など遺伝性疾患の表現型スペクトルの一部である可能性もある。

臨床的特徴

Shieldsら（2003）は、以前は健康だった25ヶ月児の両側眼窩骨髄肉腫として現れた急性骨髄性白血病の症例報告を発表している。骨髄生検では、芽球と成熟単球の特徴を持つ細胞が検出されました。最終的にM5b AMLと診断された。著者らは文献を検討し、両側の軟部組織眼窩腫瘍を有する小児では、白血病が最も可能性の高い診断であると結論づけた。

{Myelodysplastic syndrome, susceptibility to}　骨髄異形成症候群,易罹患性

614286 3

骨髄異形成症候群（MDS）への感受性は、染色体3q21上のGATA2遺伝子（137295）、染色体3q26上のTERC遺伝子（602322）、染色体5p15上のTERT遺伝子（187270）など、いくつかの遺伝子におけるヘテロ接合性の生殖細胞変異によってもたらされるかもしれないという証拠から、この項目で番号記号（#）が使用されている。

骨髄異形成症候群は、染色体4q24上のTET2（612839）、染色体2q33上のSF3B1（605590）、染色体20q11上のASXL1（612990）、染色体1p36上のGNB1（139380）などいくつかの遺伝子における体細胞変異とも関連している。

骨髄異形成を特徴とする5q染色体欠失症候群（153550）、モノソミー7骨髄異形成・白血病症候群（M7MLS1、252270；M7MLS2、619041）も参照されたい。

骨髄異形成症候群（MDS）は、低血球数、特に貧血、急性骨髄性白血病（AML、601626）への進行のリスクをもたらす非効率的な造血を特徴とするクローン性血液幹細胞障害の異質なグループである。血液塗抹標本および骨髄生検では、骨髄系細胞の異形成が認められ、1つ以上の系統（赤血球系、骨髄系、巨核球系）の異常増殖および分化が認められます。MDSは、低悪性度難治性貧血（RA）や高悪性度難治性貧血（RAEB）など、形態学的特徴に基づいていくつかのカテゴリーに細分化されることがある。一部の患者の骨髄生検では、赤血球前駆細胞の核を取り巻くミトコンドリアにおける異常な鉄染色を反映した輪状鉄芽球（RARS）が見られます（Delhommeauら, 2009およびPapaemmanuilら, 2011による要約）。