お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

GATA2

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遺伝子  MIM #137295
遺伝子座3q21.3
疾患名GATA2 deficiency
GATA2欠乏症
Emberger症候群
エンバーガー症候群
遺伝形式GATA2欠乏症、エンバーガー症候群ともに常染色体優性
疾患頻度
 理由GATA2における常染色体優性病原性変異体は、GATA2欠乏症およびEmberger症候群と関連しており、いずれも骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病のリスクを増大させる。
 詳細2つの親のGATA2遺伝子のうちの1つにおける家族性および散発性の不活性化突然変異は、ハプロ不全を引き起こしGATA2欠乏症を発症する。 GATA2欠乏症は、一見良性の異常で始まることが多いが、一般的には生命を脅かす日和見感染症 、血球減少症、骨髄異形成症候群(MDS)、骨髄性白血病(特にAML)、肺胞タンパク症およびリンパ浮腫等を引き起こす。
エンバーガー症候群は、2つの親のGATA2遺伝子のうちの1つにおける家族性または散発性の不活性化突然変異によって引き起こされるまれな、 常染色体優性遺伝性疾患。
不活性化GATA2突然変異を持つほとんどの人が白血病性障害に進行するので、 Emberger症候群は前癌状態である。
骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病などの血液疾患の発症、下肢のリンパ浮腫(リンパ系機能低下によって引き起こされる体液貯留および組織腫脹)、感音性難聴を特徴とする。
OMIM614172
614038
Pubmed24227816
28179280

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