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GALNT12遺伝子
GALNT12遺伝子産物は、ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性を有すると予測される。タンパク質のO-結合型グリコシル化に関与していることが予測される。ゴルジ体膜に存在することが予測される。ゴルジ装置で活性を持つことが予測される。大腸癌に関与している。
承認済シンボル:GALNT12
遺伝子名:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12
参照:
一次ソース
遺伝子OMIM番号
Ensembl :ENSG00000119514
AllianceGenome : HGNC : 19877
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ:Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases
遺伝子座: 9q22.33
GALNT12遺伝子の機能
(参照)
この遺伝子は、UDP-GalNAc:ポリペプチドN-アセチルガラクトサミン転移酵素ファミリーのメンバーをコードしており、O-結合型タンパク質グリコシル化の最初の段階で、UDP-GalNAcからポリペプチド受容体のセリンまたはスレオニン残基にN-アセチルガラクトサミン(GalNAc)を転移する触媒をする。この遺伝子の変異は、大腸がんに対する感受性の増加と関連しているRefSeqによる提供、2011年3月。
GALNT12遺伝子の発現
大腸(RPKM 24.5)、胃での発現に偏りがある。
GALNT12遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
{Colorectal cancer, susceptibility to, 1} 大腸がん感受性 1
608812 3
大腸癌(CRCS1)に対する感受性は染色体9q22上のGALNT12遺伝子(610290)の生殖細胞変異によってもたらされることを示唆する証拠があるので、この項目で番号記号(#)が使用されている。表現型の説明および大腸癌の遺伝的不均質性の議論については、114500を参照のこと。