お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

FLCN

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遺伝子  MIM #607273
遺伝子座17p11.2
疾患名Birt-Hogg-Dubé症候群
(Birt-Hogg-Dubé Syndrome)バートホッグデューブ症候群
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度様々な人種から100以上の罹患家系が報告されている。
 理由FLCN遺伝子における常染色体優性病原性変異体は、皮膚症状、自然気胸および腎細胞癌を含む腎腫瘍を特徴とするBirt-Hogg-Dube症候群と関連している。
FLCNはその病的バリアントがBHDSをひき起こすことが知られている唯一の遺伝子である。
 詳細中央値は48歳である。最も頻度の高い組織型はオンコサイトーマと嫌色素性癌のハイブリッド腫瘍(いわゆるhybrid oncocytic chromophobe tumor: HOCT)と嫌色素性癌である。家系によっては腎腫瘍とBirt-Hogg-Dubé症候群(BHDS)の臨床的な特徴には皮膚症状(線維毛包腫、毛盤腫/血管線維腫、毛包周囲線維腫、アクロコルドン)、肺嚢胞/気胸歴、そして様々なタイプの腎腫瘍が含まれる。病気の重症度は同一家系内でも患者により著しく異なりうる。皮膚病変は典型的には20代~30代に現れ、年齢とともにサイズも数も増加していくのが一般的である。肺嚢胞はほとんどの場合、両側性また多発性に生じる。大抵は無症候性だが、自然気胸を発症するリスクが高い。BHDS患者は腎腫瘍発症のリスクが健常人の7倍となっており、典型的には両側性かつ多発性に発症するが通常は発育が遅い。腫瘍診断時年齢の中央値は48歳である。最も頻度の高い組織型はオンコサイトーマと嫌色素性癌のハイブリッド腫瘍(いわゆるhybrid oncocytic chromophobe tumor: HOCT)と嫌色素性癌である。家系によっては腎腫瘍と常染色体優性遺伝性の自然気胸の両方あるいはいずれかを発症するが皮膚症状は発症しない場合もある。
OMIM135150
Pubmed20301695

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