FH
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| 遺伝子 MIM ＃ | 136850 | |||
| 遺伝子座 | 1q43 | |||
| 疾患名 | Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌 Fumarate Hydratase Deficiency フマル酸ヒドラターゼ欠損症 | |||
| 遺伝形式 | 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌(HLRCC)は常染色体優性 フマル酸ヒドラターゼ欠損症は常染色体劣性 | |||
| 疾患頻度 | 様々な人口集団でHLRCC家系がこれまで300以上記載されている。 | |||
| 理由 | FHにおけるヘテロ接合性生殖細胞系病原性変異体は、遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌(HLRCC)と関連している。 FH遺伝子の両アレル性の病原性変異体は、フマル酸ヒドラターゼ欠損症を引き起こす。 | |||
| 詳細 | 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群(HLRCC)は、皮膚平滑筋腫(保因者の76%に、単一若しくは複数病変として見られる)、子宮平滑筋腫(筋腫)や単発性腎癌に特徴づけられる。皮膚平滑筋腫は皮膚色～薄茶色の丘疹または結節として、四肢や体幹、しばしば顔にも分布する。平均25歳で発症し、加齢とともにその大きさや数は増加する。子宮筋腫はHLRCCの女性の患者のほとんどに見られ、多発性でサイズも大きくなりやすい。診断年齢は18歳から52歳である。HLRCCの患者のうち約10-16%に腎癌が発症する。またHLRCC関連腎癌と診断される年齢の中央値は44歳である。 フマル酸ヒドラターゼ欠損症は、FH両アレルの変異が原因で、筋緊張低下・てんかん・大脳萎縮のような急速進行性神経障害に特徴づけられる先天性代謝異常である。フマル酸尿症において平滑筋腫と腎癌は報告がない。しかしフマル酸尿症の患者のほとんどは数か月しか生存することができない。フマル酸ヒドラターゼ欠損症患者の親(ヘテロ接合性変異保因者)は、HLRCCで見られるような皮膚平滑筋腫を発症していた。フマル酸尿症患児の母親が腎癌で亡くなっていることから、フマル酸尿症患児と血縁関係にあるヘテロ接合性遺伝子保有者では、HLRCCのリスクが高くなると示唆される。 | |||
| OMIM | 150800 606812 | |||
| Pubmed | 20301430 20301679 | |||
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