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FANCG遺伝子
FANCG遺伝子産物は、損傷DNA結合活性を持つことが予測される。ミトコンドリアの組織化およびタンパク質のモノユビキチン化に関与している。クロマチン、ミトコンドリア、核小体などの細胞内構成要素に存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部である。ファンコニー貧血、ファンコニー貧血補体群G、膵臓がんに関与する。舌扁平上皮癌のバイオマーカー。
承認済シンボル：FANCG
遺伝子名：FA complementation group G
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号602956
Ensembl :ENSG00000221829
AllianceGenome :HGNC:3588
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ： DNA repair protein XRCC9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
遺伝子座: 9p13.3
FANCG遺伝子の機能
（参照）
ファンコニー貧血相補群（FANC）には現在、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2ともいう）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ（BRIP1ともいう）、FANCL、FANCMおよびFANCN（PALB2ともいう）が含まれます。先に定義したグループFANCHはFANCAと同じである。ファンコニー貧血は、細胞遺伝学的不安定性、DNA架橋剤に対する過敏性、染色体切断の増加、DNA修復の欠損を特徴とする遺伝的に異質な劣性疾患である。ファンコニー貧血の相補体グループのメンバーは配列の類似性を持たず、共通の核タンパク質複合体へのアセンブリによって関連している。この遺伝子は相補性グループGのタンパク質をコードしている 2008年7月 RefSeq提供 。
FANCG遺伝子の発現
骨髄（RPKM 5.8）、精巣（RPKM 5.2）、その他25組織でユビキタスに発現
FANCG遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Fanconi anemia, complementation group G ファンコニ貧血相補群G
614082 AR（常染色体劣性） 3
ファンコニー貧血（FA）は、臨床的にも遺伝的にも不均一な疾患であり、ゲノムの不安定性を引き起こす。臨床的特徴としては、主要臓器における発育異常、早期発症の骨髄不全、高い癌素因が挙げられる。FA の細胞学的特徴は、DNA 架橋剤に対する過敏性と、DNA 修復の欠陥を示唆する高頻度の染色体異常です（Deakyne and Mazin, 2011 による要約）。
20人のFANCG患者（うち4人はde Winterら（1998）によって報告されていた）において、Demuthら（2000）は、いくつかの症状について不一致を示す兄弟姉妹の組内でも、FAに特徴的な表現型の異質性が明確に示されることを見いだした。この患者群における血液学的発症の平均年齢は6.1歳であり、他のFA相補群に見られる年齢と有意差はなかった。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
