FANCF

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(更新日：2023/02/11)

1 FANCF遺伝子

FANCF遺伝子

FANCF遺伝子産物は、ユビキチンプロテインリガーゼの活性に寄与することが予測される。タンパク質のモノユビキチン化に関与している。クロマチンおよび核質内に存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部である。ファンコニー貧血相補群F、上皮内腺癌、顆粒膜細胞腫に関与する。舌扁平上皮癌のバイオマーカー。

承認済シンボル：FANCF
遺伝子名：FA complementation group F
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号613897
Ensembl :ENSG00000183161
AllianceGenome　:HGNC:
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：
遺伝子座:

FANCF遺伝子の機能

（参照）

ファンコニー貧血相補群（FANC）には現在、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2ともいう）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ（BRIP1ともいう）、FANCL、FANCMおよびFANCN（PALB2ともいう）が含まれる。先に定義したグループFANCHはFANCAと同じである。ファンコニー貧血は、細胞遺伝学的不安定性、DNA架橋剤に対する過敏性、染色体切断の増加、DNA修復の欠損を特徴とする遺伝的に異質な劣性疾患である。ファンコニー貧血の相補体グループのメンバーは配列の類似性を持たず、共通の核タンパク質複合体へのアセンブリによって関連している。この遺伝子は相補性グループFのタンパク質をコードしている。RefSeqによる提供、2008年7月。

FANCF遺伝子の発現

記載情報なし

FANCF遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Fanconi anemia, complementation group F　ファンコニー貧血相補群F

603467 AR（常染色体劣性）　 3

ファンコニー貧血（FA）は、臨床的にも遺伝的にも不均一な疾患であり、ゲノムの不安定性を引き起こす。特徴的な臨床症状として、主要臓器における発育異常、早期発症の骨髄不全、高い癌素因が挙げられる。FA の細胞学的特徴は、DNA 架橋剤に対する過敏性と、DNA 修復の欠陥を示唆する高頻度の染色体異常である（Deakyne and Mazin, 2011 による要約）。

FANCFの臨床的特徴には、小頭症、親指が小さいまたはない、低身長、小眼球症、小耳症、難聴、色素異常（カフェオレ斑または色素沈着）、小腎または骨盤腎、心臓異常などがある（Tryonら、2017、Zareifarら、2019年）。

Tryonら（2017）は、このグループ内の臨床的多様性を示したファンコニー貧血の相補群Fの患者3人を調査した。患者1は、羊水過多症およびIUGRを合併した妊娠の後、妊娠34週で出生した女性であった。単一臍帯動脈、小頭症、小耳症、両側橈骨低形成、母指欠損、心房中隔欠損、十二指腸閉鎖症、左骨盤腎など複数の先天異常があり、ファンコニー貧血が疑われた。ジエポキシブタン（DEB）による染色体切断検査で11.5回/細胞が検出され、ファンコニー貧血の診断が確定した。単系統骨髄不全（重度の好中球減少症）により3年7ヶ月に造血細胞移植を行い、その後、重度の出血性膀胱炎と溶血性貧血により移植から144日後に死亡した。患者2は満期産の男性で、生後4ヶ月に尿路感染症のため入院し、右骨盤腎が発見された。その他、小頭症、小耳症などの異常があったため、ファンコニ貧血が疑われた。染色体切断アッセイにより、DEBに曝露した細胞1個当たり13個の切断が確認され、相補群検定によりF群と判定された。家族歴は癌歴のある家族が複数いることが重要であった。4歳8ヶ月でモノソミー7を伴う骨髄異形成症候群（MDS）を発症し、HCTを施行した。12 歳で生存していた。患者3は、胎盤剥離後、妊娠32週で生まれた男性である。9歳8ヶ月の時、腹痛と疲労の評価の後、全血球計算で軽度の貧血と血小板減少が認められた。DEB検査では90％の細胞で平均6.0回/細胞の切断が認められ、低レベルのモザイクの可能性が示唆された。相補群検査でF群が同定され、家族歴は癌歴のある家族が複数いることが重要であった。本人は治療を受けていない。14歳の時、好中球の絶対数が500であり、細胞の25％に1qの部分重複があることが分かった。

Zareifarら（2019）は、低身長、小頭症、皮膚色素沈着、汎血球減少を有する、いとこ同士の間に生まれた3.5歳のイラン人女児を記述している。骨髄吸引により、中等度から重度の低細胞骨髄を認めた。マイトマイシンCによる染色体解析の結果、対照サンプルの0.3〜0.5回/細胞に対し、平均7〜8回/細胞の切断が認められた。