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EZH2遺伝子
EZH2遺伝子産物は、ヒストンH3K27メチル化酵素活性、プロモーター特異的クロマチン結合活性、転写コアプレッシャー結合活性などの機能を有する。ヒストンH3-K27トリメチル化、高分子代謝プロセスの負の制御、シグナル伝達の制御などのプロセスに関与する。クロマチンや核膜に存在する。ESC/E(Z)複合体や染色体、テロメア領域の一部である。ウィーバー症候群、消化器系癌（多発性）、グリオブラストーマ、血液系癌（多発性）、骨肉腫などの疾患に関与する。大腸腺腫、消化器系癌（複数）、血液系癌（複数）、浸潤性乳管癌、呼吸器系癌（複数）などの疾患のバイオマーカーである。
遺伝子名: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号601573
Ensembl:ENSG00000106462
AllianceGenome:HGNC:3527
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：SET domain containing
Polycomb repressive complex 2
Lysine methyltransferases
Myb/SANT domain containing
遺伝子座: 7q36.1
EZH2遺伝子の機能
（参照）
この遺伝子は、Polycomb-group (PcG) ファミリーのメンバーをコードしている。PcGファミリーのメンバーは、多量体タンパク質複合体を形成し、連続した細胞世代にわたって遺伝子の転写抑制状態を維持することに関与している。このタンパク質は、胚性外胚葉形成タンパク質、VAV1オンコプロテイン、X連鎖核タンパク質と会合する。このタンパク質は、造血系や中枢神経系で役割を担っている可能性がある。この遺伝子は、異なるアイソフォームをコードする複数の交互にスプライシングされた転写バリアントが同定されている。2011年2月、RefSeqにより提供された。
EZH2遺伝子の発現
骨髄（RPKM 9.3）、精巣（RPKM 8.6）、その他14組織で広範に発現
EZH2遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。
Weaver syndrome ウィーバー症候群
277590 AD phenotype mapping key 3
Weaver症候群（WVS）は、出生前後の過成長、骨格の成熟促進、特徴的な頭蓋顔面外観、および発達遅延から構成される。ほとんどの症例は散発性であるが、常染色体優性遺伝が報告されている。Weaver症候群とSotos症候群（117550）とは表現型の重複があるが、Weaver症候群の特徴として、広い額と顔、両眼隔離、顕著な広い人中、小顎症、深い水平なオトガイ皺、深い爪が挙げられる。また、Weaver症候群では手根骨の発達が手の他の部分より進んでいるのに対し、Sotos症候群では手根骨の発達が手の他の部分より遅れている（Basel-Vanagaiteによるまとめ、2010年）。
Sotos症候群（117550）は、Weaver症候群とかなりの表現型の重複を示し、染色体5q35上のNSD1遺伝子（601573）の変異によって引き起こされる。他の「Weaver様」症候群には、染色体11q14上のEED遺伝子（605984）のヘテロ接合型変異によるCohen-Gibson症候群（COGIS；617561）、および染色体17q11上のSUZ12遺伝子（606245）のヘテロ接合型変異による今川-松本症候群（IMMAS；618786）などがある。
Weaverら（1974）は、成長および骨格の成熟の加速、異常な頭蓋顔面外観、嗄声および低音泣き、外反母趾を伴う過緊張を有する「驚くほど類似した」2人の無関係の男児を記述している。顔面の異形性には、大きな前頭骨径、平坦な後頭部、大きな耳、眼球過敏症、長い人中、および相対的小顎症が含まれる。Gemmeら（1980）、Weisswichertら（1981）、Hall（1985）、Ardingerら（1986）による報告では、Weaver症候群（Weaver-Smith症候群：WSSとも呼ばれる）が別個の存在であることが示唆された。その他の特徴として、精神運動遅延、皮膚の緩み、ヘルニアなどが挙げられる。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
