ERCC5
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| 遺伝子 MIM ＃ | 133530 | ||||
| 遺伝子座 | 13q33.1 | ||||
| 疾患名 | 色素性乾皮症, 相補群G | ||||
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 | ||||
| 疾患頻度 | |||||
| 理由 | DNA損傷の修復システム、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復（転写領域のDNA損傷の優先的な修復）ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症。"}”>ERCC5における両アレル性の病原性変異体は色素性乾皮症、相補群Gと関連しており、皮膚がんおよびその他の臨床症状に対する個人のリスクを増大させる。 XP患者では若年で多発性基底細胞癌と他の皮膚悪性疾患が生じることが多い。 転移性悪性黒色腫と扁平上皮癌が2大死因である。 | ||||
| 詳細 | バリアント)型の８つのサブグループに分けられ, タイプにより様々な神経症状を来すこともある全身疾患である。 \n日光過敏症(患者の60 ％未満には，わずかな日光曝露で，水疱や持続性紅斑を伴う重度の日焼けが起きる)。大多数の患者では，2歳以前に，顔面に顕著なそばかす様の色素沈着が生じる．\n日光誘発性の眼症状(羞明，角膜炎，眼瞼の皮膚萎縮)\n日光誘発性の皮膚腫瘍(基底細胞癌，扁平上皮癌，黒色腫)のリスクは極めて高い．\n患者の約25 ％に神経症状(後天性小頭症，深部腱反射の減弱もしくは消失，進行性の感音難聴，進行性の認知障害)が現れる．最も多い死因は皮膚癌，神経変性，内臓腫瘍である．神経変性を伴うXP患者の死亡年齢(中央値)は29歳であり，神経変性を伴わない患者(37歳)よりも早いことがわかっている．\n\n【腫瘍】*皮膚癌/眼癌/(口腔癌)の早期の発達 (血管腫, keratoacanthomas, 基底細胞癌 50%, 乳頭腫, 上皮腫, 悪性黒色腫, 扁平細胞癌, 線維肉腫, 線維腫)"}”>色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum, XP)は, 日光過敏症状を呈し, 露出部皮膚の乾燥, 色素沈着を呈し, 皮膚癌を高率に発生する遺伝疾患である。A～G群, V(バリアント)型の８つのサブグループに分けられ, タイプにより様々な神経症状を来すこともある全身疾患である。 日光過敏症(患者の60 ％未満には，わずかな日光曝露で，水疱や持続性紅斑を伴う重度の日焼けが起きる)。大多数の患者では，2歳以前に，顔面に顕著なそばかす様の色素沈着が生じる． 日光誘発性の眼症状(羞明，角膜炎，眼瞼の皮膚萎縮) 日光誘発性の皮膚腫瘍(基底細胞癌，扁平上皮癌，黒色腫)のリスクは極めて高い． 患者の約25 ％に神経症状(後天性小頭症，深部腱反射の減弱もしくは消失，進行性の感音難聴，進行性の認知障害)が現れる．最も多い死因は皮膚癌，神経変性，内臓腫瘍である．神経変性を伴うXP患者の死亡年齢(中央値)は29歳であり，神経変性を伴わない患者(37歳)よりも早いことがわかっている．【腫瘍】*皮膚癌/眼癌/(口腔癌)の早期の発達 (血管腫, keratoacanthomas, 基底細胞癌 50%, 乳頭腫, 上皮腫, 悪性黒色腫, 扁平細胞癌, 線維肉腫, 線維腫) | ||||
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 278780 | ||||
| Pubmed | 20301571 | ||||
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