ERCC3

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(更新日：2023/01/25)

1 ERCC3遺伝子

ERCC3遺伝子

ERCC3遺伝子産物は、3′–5′DNAヘリカーゼ活性、ATP加水分解活性、タンパク質C末端結合活性など複数の機能を持つ。有毛細胞分化、核酸代謝過程、有糸分裂細胞周期相転移の制御などのプロセスに関与する。核膜に存在する。転写因子TFIID複合体、転写因子TFIIHコア複合体、転写因子TFIIHホロ複合体の一部を構成する。肺非小細胞癌、硫黄欠乏性毛髪発育異常症2、色素性乾皮症、色素性乾皮症グループBに関与している。アルツハイマー病、ダウン症、大腸癌のバイオマーカー。

遺伝子名:ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit　
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号133510
Ensembl:ENSG00000163161
AllianceGenome:HGNC:3435
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Xeroderma pigmentosum complementation groups
ERCC excision repair associated
DNA helicases
General transcription factor IIH complex subunits
遺伝子座:　2q14.3

ERCC3遺伝子の機能

（参照）

この遺伝子は、ヌクレオチド除去修復に機能するATP依存性DNAヘリカーゼをコードしている。コードされたタンパク質は基底転写因子2 (TFIIH) のサブユニットであり、したがってクラスII転写にも機能する。この遺伝子の変異は、B型色素性乾皮症、コケイン症候群、硫黄欠乏性毛髪発育異常症に関連している。代替スプライシングにより、複数の転写バリアントが存在する。RefSeqによる提供、2014年12月.

ERCC3遺伝子の発現

精巣（RPKM 20.2）、リンパ節（RPKM 14.6）、その他25の組織で偏在的に発現している

ERCC3遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。

Trichothiodystrophy 2, photosensitive　硫黄欠乏性毛髪発育異常症2、光線感受性型

616390 AR　常染色体劣性 phenotype mapping key 3

トリコチオジストロフィー（硫黄欠乏性毛髪発育異常症）TTDは、常染色体劣性遺伝の希少疾患で、患者は脆い硫黄欠乏性毛髪を持ち、偏光顕微鏡下で「タイガーテールバンディング」と呼ばれる明暗交互のバンディングパターンを示すことで診断される。TTDの患者さんには、皮膚、神経、成長異常など、様々な臨床的特徴が見られる。一般的な臨床的特徴は、魚鱗癬、知的/発達障害、生殖能力の低下、出生時の特性異常、眼球異常、低身長、感染症である。本疾患には、光感受性型と非光感受性型がある。TTDの患者は、癌の素因を持つことは報告されていない（Faghriらによる要約、2008年）。

Xeroderma pigmentosum, group B　色素性乾皮症　グループB

610651 AR　常染色体劣性 phenotype mapping key 3

Lehmann (1982) は、Cockayne症候群の患者11人の培養細胞を用いて、細胞融合研究を行った。この11個の細胞株は、3つの相補性グループ（Aグループ2個、Bグループ8個、Cグループ1個）に割り当てられた。Cグループの患者は、色素性乾皮症も持っていると考えられ、XP相補性グループBの唯一の既知の代表者であり、この患者は、臨床的にも生物学的にも両方の疾患の特徴を持っていた。

Robbinsら（1974）は、色素性乾皮症相補体グループBの若い女性を報告し、彼女は18歳になる前に多数の皮膚悪性腫瘍を呈した。Ohら(2006)は、XP相補性グループBと初めて同定されたこの患者の追跡調査を行っています。彼女は、日光に対する極度の感受性、色素異常、および複数の皮膚癌を含むXPの重度の特徴を持っていました。また、Cockayne症候群の重篤な特徴として、顔面の萎縮、小人症、感音性難聴、小頭症、重度の精神遅滞、小眼症、白内障、視神経萎縮、色素性網膜変性、反射過敏、運動失調、神経伝導速度低下、脳室拡大、基底核石灰化、性的発達未熟などが見られた。彼女は心血管系疾患のため33歳で死亡した。

Scottら（1993）は、相補性グループBに分類されるXP/Cockayne症候群複合体を持つ2人の兄弟について報告した。紫外線による予定外のDNA合成は正常の5％に過ぎなかったが、この38歳と41歳の兄弟には皮膚癌は現れなかった。彼らはまた、低身長、難聴、色素性網膜症、神経学的変性を有していたが、Robbinsら（1974）が報告した患者に特徴的な衰弱や悪液質の外観は有していない。Vermeulenら（1994）は、XPとCSを組み合わせた特徴を持つこれらの兄弟の所見を、XPD（278730）およびXPG（278780）の相補群の患者と比較する表を示した。

Ohら(2006)は、Cockayne症候群の主要な症状を伴わない比較的軽度のXPBを持つ2人の成人姉妹を報告している。彼らはそれぞれ、日光過敏症とそばかす様の色素沈着、多発性基底細胞癌、および眼球悪性黒色腫というXPの特徴を有していた。神経学的には，両者とも小児期に発症した進行性の感音性難聴と1名の軽度の小脳性運動失調が認められたのみであった．患者由来の細胞を調べたところ、DNA修復率の低下とXPBタンパク質の減少が見られた。遺伝子解析の結果，ERCC3遺伝子に2つの変異がある複合ヘテロ接合体が同定された（133510.0002; 133510.0004）．それぞれの親は変異のうち1つをヘテロ接合で有していた。