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ERCC1遺伝子

ERCC1遺伝子

ERCC1遺伝子産物はDNA結合活性、TFIIDクラス転写因子複合体結合活性、プロモーター特異的クロマチン結合活性など、いくつかの機能を可能にすることが予測される。3′オーバーハング一本鎖DNAエンドデオキシリボヌクレアーゼ活性およびDNA結合活性に寄与することが予測される。カドミウムイオンへの応答、固定化ストレスへの応答、スクロースへの応答などのプロセスに関与している。核に存在する。肺の研究に使用される。アルコール依存症のバイオマーカー。この遺伝子のヒトオルソログは、癌(複数)、脳眼顔骨格症候群4、消化器系癌(複数)、血液系癌(複数)、一過性脳虚血を含むいくつかの疾患に関与している。ヒトのERCC1(ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit)にオーソログがある。

遺伝子名: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
参照:
一次ソース
遺伝子OMIM番号126380
Ensembl:ENSG00000012061
AllianceGenome:HGNC:1306992
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ:ERCC excision repair associated
遺伝子座: 19q13.32

ERCC1遺伝子の機能

参照

この遺伝子の産物はヌクレオチド除去修復経路で機能し、紫外線によって誘発される、あるいはシスプラチンを含む求電子性化合物によって形成されるDNA損傷の修復に必要である。このタンパク質は、XPFエンドヌクレアーゼ(別名ERCC4)とヘテロ二量体を形成し、ヘテロ二量体エンドヌクレアーゼがDNA損傷を切除する過程で5′切断を触媒している。また、ヘテロダイマー型エンドヌクレアーゼは、組換えDNA修復鎖間架橋の修復にも関与している。この遺伝子に変異があると脳脊髄液減少症になり、この遺伝子の発現を変化させる多型が発癌に関与している可能性がある。この遺伝子は、異なるアイソフォームコードする複数の転写バリアントが見つかっている。この遺伝子の最後のエキソンは、反対側の鎖のCD3e分子、ε関連タンパク質遺伝子と重なっている。2009年10月、RefSeqによって提供された(リンク)。
ERCC1遺伝子は、DNAのヌクレオチド除去修復(NER)および鎖間結合(ICL)修復に関与するタンパク質をコードしている。ERCC1はERCC4 (133520)と相互作用してエンドヌクレアーゼを形成し、その後の修復のためにDNAを切り離す。ERCC1は、ERCC4の安定化と活性の増強に必要である(Greggら、2011年およびKashiyamaら、2013年による要約)。

ERCC1遺伝子の発現

皮膚(RPKM 11.1)、卵巣(RPKM 9.5)、その他25組織でユビキタスに発現

ERCC1遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 脳眼顔骨格症候群4 (COFS 症候群4)

610758 AR 常染色体劣性 phenotype mapping key 3

脳眼顔骨格症候群4は、成長遅延、顔面異形、関節隆起、神経学的異常を特徴とする常染色体劣性遺伝の重篤な疾患である。細胞研究により、転写結合型およびグローバルゲノム核酸除去修復(TC-NERおよびGG-NER)の両方の欠陥が示されている(Jaspersら、2007およびKashiyamaら、2013による要約)。

Jaspersら(2007)は、非血縁の白人イタリア人の両親の子供であるCOFSの患者を記述した。この患者は、子宮内発育遅延を合併した37週間の妊娠の後、誕生した。羊水検査では核型に異常は認められなかった。出生時,体重,体長,後頭骨周径は3パーセンタイル以下であった。小頭症,両側小眼症,眼瞼下垂症,高鼻梁,短小口蓋,小顎症,低位後転耳,手の屈曲拘縮,両側先天性股関節脱臼であった.レントゲンでは脊椎の異常は認められなかった。核磁気共鳴装置では、簡略化された回旋パターンと小脳低形成が認められた。腎臓は軽度の低形成で、構造、機能は正常であった。エコー検査では、先天性心疾患は認められなかった。Warburg Micro症候群(600118)やCockayne症候群(216400参照)など他の異形成症候群も検討されたが、生殖器異常と網膜症がないことからCOFSを優先診断とした。乳児は成長せず、経管栄養で育てられ、発達の節目も過ぎていなかった。両側性肺炎による呼吸不全が生後14ヶ月の死因であった。死亡時の体重は4.5kg、後頭部前額部周囲長は38cmであった。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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