お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

DIS3L2

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遺伝子  MIM #614184
遺伝子座2q37.1
疾患名Perlman syndrome
(Renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism)
(Nephroblastomatosis, fetal ascites, macrosomia and Wilms tumor)パールマン症候群
(腎過誤腫-腎芽細胞腫-胎児巨人症)
(腎芽細胞腫-胎児腹水-巨躯症-Wilms 腫瘍)
遺伝形式常染色体劣性
疾患頻度
 理由DIS3L2における両アレル性の病原性変異体は、ウィルムス腫瘍を発症する約30%のリスクと関連する先天性過成長症候群であるパールマン症候群と関連している。
 詳細パールマン症候群は、新生児巨人症、内臓巨大症、特異的な顔貌、腎形成異常、腎芽細胞腫、ウィルムス腫瘍素因を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性過成長疾患である。DIS3L2 の生殖細胞系列変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。
OMIM267000
Pubmed22306653,
20301471

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