お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

DIS3L2

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遺伝子  MIM #614184
遺伝子座2q37.1
疾患名Perlman syndrome
(Renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism)
(Nephroblastomatosis, fetal ascites, macrosomia and Wilms tumor)パールマン症候群
(腎過誤腫-腎芽細胞腫-胎児巨人症)
(腎芽細胞腫-胎児腹水-巨躯症-Wilms 腫瘍)
遺伝形式常染色体劣性
疾患頻度
 理由DIS3L2における両アレル性の病原性変異体は、ウィルムス腫瘍を発症する約30%のリスクと関連する先天性過成長症候群であるパールマン症候群と関連している。
 詳細パールマン症候群は、新生児巨人症、内臓巨大症、特異的な顔貌、腎形成異常、腎芽細胞腫、ウィルムス腫瘍素因を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性過成長疾患である。DIS3L2 の生殖細胞系列変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。
OMIM267000
Pubmed22306653,
20301471

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