お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

DICER1

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遺伝子  MIM ＃606241
遺伝子座14q32.13
疾患名DICER1症候群
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度
 理由DICER1の常染色体優性突然変異は、家族性腫瘍感受性症候群であるDICER1症候群と関連しており、この症候群には様々な種類の腫瘍に対する感受性が含まれる。
 詳細DICER1症候群には、胸膜肺芽腫、嚢胞性腎腫、卵巣の性索間質性腫瘍、多結節性甲状腺腫および甲状腺がんならびに松果体芽腫および下垂体芽腫を含む脳腫瘍といったリスクが含まれる。
ウィルムス腫瘍易罹患性のまれな原因の一つで予想されるウィルムス腫瘍リスクは、ほとんどのDICER1変異保持者では低リスク だがGly803Arg変異保持者では高リスク 。
OMIM138800、601200

 

Pubmed24761742

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