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CDKN1B遺伝子
CDKN1B遺伝子産物は、サイクリン結合活性、サイクリン依存性タンパク質セリン・スレオニンキナーゼ阻害活性、酵素結合活性を含むいくつかの機能を可能にする。窒素化合物代謝過程の負の制御、血管関連平滑筋細胞増殖の負の制御、細胞周期G1/S相転移の制御など、いくつかの過程に関与する。リチウムイオンに対する細胞応答の上流または内部で作用し、タンパク質異化過程を正に制御する。細胞質および核質内に存在する。Cul4A-RING E3ユビキチンリガーゼ複合体の一部である。急性骨髄性白血病、乳癌、多発性内分泌腫瘍4型、骨髄異形成症候群に関与する。子宮頸部がん（in situ）、慢性骨髄性白血病、肺がん（複数）、前立腺がん（in situ）、尿路系がん（複数）などの疾患のバイオマーカーとして知られる。
遺伝子名: cyclin dependent kinase inhibitor 1BK
参照：遺伝子OMIM番号600778
Ensembl:ENSG00000111276
AllianceGenome:HGNC:1785
遺伝子のタイプ：タンパク質をコードする
遺伝子座: 12p13.1
遺伝形式:
劣性遺伝形式の場合保因者頻度：
関連する疾患： Multiple endocrine neoplasia, type IV 610755 AD phenotype mapping key 3 多発性内分泌腺腫症（MEN）Ⅳ型 常染色体優性
Neuroblastoma, susceptibility to, 3 神経芽腫罹患性 3
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。
CDKN1B遺伝子の機能
CDKN1B遺伝子は、CDK阻害剤CDKN1A/p21と限定的な類似性を有するサイクリン依存性キナーゼ阻害剤をコードしている。このタンパク質は、サイクリンE-CDK2あるいはサイクリンD-CDK4複合体に結合してその活性化を阻害し、G1における細胞周期の進行を制御している。CDK依存的なリン酸化とそれに続くSCF複合体によるユビキチン化によって引き起こされるこのタンパク質の分解は、細胞が静止状態から増殖状態へ移行するのに必要である。この遺伝子の変異は、多発性内分泌腫瘍IV型（MEN4）と関連している。RefSeqによる提供、2014年4月.（参照）
CDKN1B遺伝子の発現
脂肪（RPKM 40.2）、卵巣（RPKM 35.6）、その他25カ所でユビキタスに発現。
CDKN1B遺伝子と関係のある疾患
Multiple endocrine neoplasia, type IV
610755 AD phenotype mapping key 3 多発性内分泌腺腫症（MEN）Ⅳ型 常染色体優性
IV型多発性内分泌腫瘍（MEN4）は、染色体12p13上のCDKN1B遺伝子（600778）のヘテロ接合性変異によって引き起こされる。
表現型の説明および多発性内分泌腫瘍の遺伝的不均質性の議論については、MEN1 (131100)を参照されたい。
Pellegataら（2006年）は、MEN1関連腫瘍と思われる3世代にわたる家族を報告した。プロバンドは48歳の白人女性で、先端巨大症を発症し、30歳のときに3cmの下垂体腫瘍を摘出した。組織学的に、成長ホルモン産生亢進、高い有糸分裂活性、および細胞の異型性を伴う浸潤性下垂体腺腫であることが明らかになった。46歳のとき、彼女は原発性副甲状腺機能亢進症と診断された。研究時点では、彼女はまだ手術を受けたことがなかった。死亡した父親は先端巨大症で，兄は高血圧症で39歳のときに死亡している。彼女の姉は55歳で腎血管筋脂肪腫と診断され、その姉の息子は28歳で精巣癌を発症した。
Georgitsiら（2007）は、40代で小細胞神経内分泌頸癌、ACTH分泌下垂体腺腫、および副甲状腺機能亢進症を発症したMEN4を有するオランダ人女性を報告した。彼女はまた、多発性硬化症と診断された。彼女には内分泌腫瘍の家族歴はなかった。
Molatoreら（2010年）は、気管支カルチノイド腫瘍、非機能性下垂体微小腺腫、副甲状腺腺腫、および甲状腺乳頭がんを有する79歳の白人女性を報告した。彼女は2型糖尿病も患っていた。内分泌腫瘍の家族歴はなかった。
Malangaら（2012）は、胃カルチノイド腫瘍および副甲状腺機能亢進症として発現したMEN4の69歳のスペイン人女性を報告した；内分泌新生物の家族歴はなかった。
Tonelliら（2014）は、副甲状腺腺腫と胃腸神経内分泌腫瘍による持続性副甲状腺機能亢進症を有する53歳のイタリア人女性を報告した；彼女はまた、橋本甲状腺炎による甲状腺機能低下症の既往を有していた。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
