CDKN1B
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| 遺伝子 MIM ＃ | 600778 | ||
| 遺伝子座 | 12p13.1 | ||
| 疾患名 | Multiple endocrine neoplasia, type IV (MEN4) 多発性内分泌腫瘍 IV 型 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | ||
| 疾患頻度 | |||
| 理由 | CDKN1Bの病原性ヘテロ接合性変異体は、多発性内分泌腫瘍、IV型(MEN 4)と関連している。 CDKN1B遺伝子の病的変異を有するMENXラットモデルでは褐色細胞腫を発症するが、ヒトではMEN1と同様の表現型を示す傾向があり、下垂体腫瘍と原発性副甲状腺機能亢進症の発症が多い [Lee & Pellegata 2013 ]。 | ||
| 詳細 | 【気道】気管支カルチノイド 【腎】腎血管筋脂肪腫 下垂体腺腫 副甲状腺腺腫 カルチノイド腫瘍 【腫瘍】膵内分泌新生物 甲状腺乳頭癌 神経内分泌頸癌 【その他】腫瘍の発症は通常成人で | ||
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 610755 | ||
| Pubmed | 23652671, 26257968 | ||
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