お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

CDC73

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遺伝子  MIM ＃607393
遺伝子座1q31.2
疾患名副甲状腺機能亢進症 2, 下顎腫瘍を伴う
(副甲状腺機能亢進症, 家族性原発性-多発性骨化下顎線維腫)
(副甲状腺機能亢進症-下顎腫瘍症候群, 遺伝性; HPT-JT)
(副甲状腺線維腫症, 家族性嚢胞性)
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度
 理由CDC73における常染色体優性病原性変異体は、副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍症候群と関連し、腎腫瘍(過誤腫、ウィルムス腫瘍)、副甲状腺腫瘍、および上顎骨または下顎骨の骨化性線維腫のリスクを増加させる。
 詳細【消化器】反復性膵炎

【腎】腎結石
腎過誤腫
多嚢胞腎
変性嚢胞

【内分泌】原発性副甲状腺機能亢進症
単独副甲状腺腺腫 (ごくまれに多発性)

【検査】高カルシウム血症

【腫瘍】下顎と上顎の多発性骨化線維腫
副甲状腺癌
Wilms 腫瘍
膵腺癌
腎皮質腺腫
乳頭腎細胞癌
Hurthle 細胞甲状腺腺腫

OMIM145001
Pubmed27857527

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