BRCA2
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| 遺伝子 MIM ＃ | 600185 | ||||||||
| 遺伝子座 | 13q13.1 | ||||||||
| 疾患名 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 (HBOC) Fanconi anemia, complementation groupD1 (FANCD1) Fanconi 貧血, 相補群D1 (FANCD1; FAD1) | ||||||||
| 遺伝形式 | HBOCはAD(常染色体優性遺伝) FA(ファンコニ貧血)は、X連鎖遺伝性であるFANCBを除いて、AR(常染色体劣性遺伝) | ||||||||
| 疾患頻度 | BRCA1・2遺伝子変異の全体的な頻度は400～800人当たり1人と推定されているが，民族ごとにバラツキがある． FAのうち最多の相補性A群でも、わが国の年間発生数は５～１０人で、出生１００万人あたり５人前後と非常に少ない。 FAの約3% | ||||||||
| 理由 | BRCA2遺伝子における常染色体優性突然変異は、遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群(HBOC)に関与している。 BRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子の変異によって発症する遺伝性乳がん・卵巣がんは，遺伝性乳がんおよび卵巣がんのどちらにおいてももっとも頻度が高いものであり，すべての民族・人種集団で発症する． BRCA2遺伝子の両アレル性突然変異は常染色体劣性でFanconi貧血D1型と関連している。 ファンコニ貧血では小児期に進行性の汎血球減少症を発症し, 思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く, 成人期に頭頸部などの発癌リスクが増加する。 | ||||||||
| 詳細 | 遺伝性乳がん／卵巣がん症候群（HBOC）はBRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子の生殖細胞系変異が原因で生じるが，その特徴は乳がん，卵巣がん，前立腺がん，膵がんの発症リスクが高いことである．BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に変異がある場合にこうしたがんを発症する生涯リスクは以下のとおりである． 乳がんは40～80％ BRCA2遺伝子に変異がある場合，黒色腫の発症リスクも高まることがある． 主要症状は（１）血球減少による症状と、（２）合併奇形である。（１）赤血球減少例では労作時の息切れ、動悸、めまいなどの貧血症状、血小板減少例では皮下出血斑、歯肉出血、鼻出血などの出血傾向、好中球減少例やリンパ球減少例では易感染性を呈する。（２）病型によって呈する奇形の頻度は異なるが、低身長、大頭・小頭・大泉門開大、色黒の肌・カフェオレ斑、網状色素沈着、口腔粘膜白斑・歯牙異常、巨舌、小角膜、先天性心疾患、楯状胸、母指奇形・多指症、爪萎縮、食道狭窄などが良く認められる。 ファンコニ貧血（FA）は、身体的異常、骨髄機能不全、腫瘍リスクの上昇が特徴の疾患である。罹患者の60－75％に以下に示す身体的 異常のうち一つまたは複数が認められる；低身長、皮膚の異常色素沈着、親指、前腕、骨格、眼、腎臓と泌尿器、耳（聴力の低下をもたらす）、心臓、消化管、中枢神経系における奇形 、性腺機能低下症、発達障害。 生後10年の間に、血小板と白血球の減少から始まる進行性の汎血球減少を伴う骨髄機能不全が見られることが特徴である。40から50歳までには骨髄機能不全の推定罹病率は90％に達し、血液腫瘍（主に急性骨髄性白血病）の罹病率は10－30％、血液以外の腫瘍（特に頭頸部、皮膚、消化管、生殖器における固形腫瘍）の罹病率は25－30％に達する。 | ||||||||
| OMIM | 612555 605724 | ||||||||
| Pubmed | 12677558, 9497246 17416853 18042939 20301425 22846731 22187320 12065746 20301575 | ||||||||
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