お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

BLM


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遺伝子  MIM #210900
遺伝子座15q26.1
疾患名Bloom syndrome (BLM)
(BS; BLS)
(Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 1; MGRISCE1)ブルーム症候群
(小頭症-成長制限-姉妹染色分体交換増加 1)
遺伝形式常染色体劣性
疾患頻度300例未満が登録されている
 理由保因者は、他の保因者と同様に乳癌のリスクがわずかに高い(浸透度が低い/中等度)。\n\n”}”>BLM遺伝子の両アレル性の病原性変異体はブルーム症候群を引き起こす。
ブルーム症候群の患者は、多くの種類の癌のリスクが非常に高く、しばしば典型的な年齢より若い年齢で発症します。
ブルーム症候群の患者さんは、何らかのがん治療に過敏になります。
さらに、ヘテロ接合の病原性BLM変異体の保因者は、他の保因者と同様に乳癌のリスクがわずかに高い(浸透度が低い/中等度)。
 詳細Bloom 症候群 (BLM) は, 患者染色体の断裂と再構成が高率に生じる染色体疾患である

[症状] 低身長 (出生前, 生後) と最初に日光に暴露したすぐ後に生じる顔面発疹, 非常に特徴的な皮下脂肪組織減少が特徴である

→頬部に赤い蝶形斑を生じる
手背など他の暴露部位にも生じうる

高音の声, 長く狭い顏, 小顎, 目立つ鼻と耳介, 胃食道逆流, 低色素と高色素の皮膚変化, カフェオーレ斑, 毛細血管拡張 (皮膚と眼), 中等度の免疫不全 (特定のIg 欠乏があり反復性肺炎, 中耳炎を生じる), 性腺機能不全 (精子無形成による男性不妊, 早期閉経による妊孕低下)がみられる

子供をもった女性患者数例がいる
合併症:慢性肺疾患, 糖尿病, 学習障害, 少数で精神遅滞, 癌への感受性

[癌との関係] 1) スペクトラムが広い
白血病, リンパ腫, 癌
2) 発症年齢が早い:平均年齢は25歳
3) 多重性がある
OMIM604610
Pubmed20301572,
19432957,
23404160,
24733792,
26358404

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