お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

BAP1

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遺伝子  MIM #603089
遺伝子座3p21.1
疾患名BAP1腫瘍素因症候群(BAP1-TPDS)
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度人口あたりのBAP1-TPDS有病率は不明である。2015年の総説では57家系174人が同定された[Rai et al 2016]。
 理由BAP1におけるヘテロ接合の病原性変異体は、BAP1腫瘍素因症候群(BAP1-TPDS)と関連している。
 詳細BAP1腫瘍素因症候群(BAP1-TPDS)は、特殊な皮膚病変―非典型Spitz腫瘍と以下の腫瘍発症リスクの増加に関連する症候群である:頻度順にぶどう膜悪性黒色腫、悪性中皮腫、皮膚悪性黒色腫、淡明細胞型腎細胞癌、基底細胞癌。この症候群に罹患している患者では複数の原発癌を有することがある。これらの腫瘍発症平均年齢は、一般集団と比較してより若年である。ぶどう膜悪性黒色腫は侵襲性の高いclass 2腫瘍で、一般集団のぶどう膜悪性黒色腫よりも転移リスクが高く、生存率が低い。

上記以外にBAP1-TPDS との関連が示唆されている腫瘍には乳癌、胆管癌、非小細胞肺腺癌、髄膜腫、神経内分泌癌がある。

OMIM614327
Pubmed21874003
26096145

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