AIP
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子 MIM ＃ | 605555 | ||||
| 遺伝子座 | 11q13.2 | ||||
| 疾患名 | AIP関連家族性単独下垂体腺腫 | ||||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 体細胞突然変異 | ||||
| 疾患頻度 | |||||
| 理由 | AIPにおけるヘテロ接合性病原性変異体は、散発性下垂体大型腺腫と同様に下垂体腺腫素因(PAP)症候群としても知られるAIP関連家族性単独下垂体腺腫(FIPA)と関連している。 | ||||
| 詳細 | AIP-関連家族性単独下垂体腺腫 (AIP-related FIPA) は, 下垂体腺腫をもつ患者でのAIP生殖細胞変異の存在として定義される。 本疾患で最も多く生じる下垂体腺腫は, 成長ホルモン分泌性下垂体腺腫 (somatotropinoma)で, 次いでプロラクチン分泌性腺腫 (prolactinoma), 成長ホルモンおよびラクトーゲン分泌性腺腫 (somatomammotropinoma), 無機能性下垂体腺腫 (NFPA)の順である。まれに, TSH- または ACTH-分泌性腺腫 (thyrotropinoma および corticotropinoma) がみられる。 臨床所見は, ホルモン分泌過剰, ホルモン分泌欠損, +/- 腫瘤効果 (例, 頭痛, 視野喪失) の結果である。 AIP-related FIPAの好発年齢は 20-24 歳である (6-66 歳の範囲)。 | ||||
| OMIM | 102200 | ||||
| Pubmed | 16728643 21753072 | ||||
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
