自閉症スペクトラム, 自閉症, 遺伝子検査

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自閉症遺伝子検査事例|高齢出産で不安でたまらない

NIPT新型出生前診断を受けに来たはずのご夫妻が自閉症スペクトラムの遺伝子検査も希望。聞いてみると深い悩みがありました。

40代後半のご夫婦

ある日、結構切羽詰まった顔をした夫と普通な感じの妻がミネルバクリニックに来ました。
40代後半のご夫妻です。
NIPTもしたいのだけど、それよりなにより自閉症の検査をしてほしいとのことでした。
話を聞いていると、「高齢になると自閉症のリスクが高まるから」怖くて自閉症の検査をしないと子供を持つ気になれないとのこと。
インターネットにそう書いてあったと言っていました。

自閉症スペクトラム障害ASDと高齢出産

自閉症スペクトラム障害ASDと高齢出産の関係については
minerva-clinic.or.jp/genetictesting/autismpanel/#6ASD
に記載してありますのでご覧ください。

結婚10年以上

子どもが欲しいと強く思ったこともあったが、体外受精とかは嫌で、不妊治療にも踏み出せないでいるうちに、この年齢になり、生理が来なくなったのでもう閉経したんだなと思ったそうです。

ところが、自然妊娠。

大喜びするでしょ?普通。
なのにこの旦那様は心配性で。

高齢になると自閉症のリスクが増えるからと悶々としてしまったんです。
当然、NIPTはその当時ミネルバクリニックでやってる中で一番たくさんチェックできるメニューを選択。

だけど、それだけでは心配で。
最近の自閉症のお子さんが20年前の10倍に増えているという現実や
自分が50手前なのに自閉症のお子さんだったら育てていく自信がないとかで
中絶してしまうことすら頭をよぎる程度に悩んでいました。

そこで、自閉症の遺伝子検査をしました

NIPTのほうが結果は先に出ますので、先にNIPTの結果をお伝えしました。
異常ありませんでしたよ、と。
でも。そんなに嬉しそうにはありません。
だって本人が気になっているのが自閉症ですから。

3週間後、検査結果が出ました

検査結果を説明。
沢山ある遺伝子、どれも病的なものはありませんでした。

満面の笑顔。

待ってください。お子さんが自閉症にならないと保証するものではありません。
自閉症の要因は沢山の遺伝子の変化が合わさることと、環境要因などの後天的なものもあることについては検査の時説明しましたよね?

でも満面の笑み。

子どもを授かることに自信がなかったんです。このご夫妻は。

でも。検査結果を見てやっと
神様からベビーを授かったんだ、ってほっとして屈託なく喜べたんですね。

こういう検査の在り方があってもいいと私は思います。
それで不安が目に見える形で解消して、お子さんのいるライフスタイルへと踏み出す勇気を持てるなら。

背中押しましたよね、わたし。
世の中にはこうして、わたしがいなかったら存在しないかもしれない命が意外とたくさんあるんです。(^_^ゞ

そう思うと、出生前診断の現場に専門医として立って良かったなって思います。

その後

無事にうまれました!!
会いたいけど、コロナが流行している時代で、気軽に誰かと会える状況ではないので会えません。。。。
コロナがおちついて、おこちゃまにもご夫妻にも会いたいです💛

これからも、みなさまの悩みに真摯に向き合い、人生の次のステップを自信をもって踏み出せるサポートをしていきたいと思います。

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 (がん薬物療法専門医認定者名簿)、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医(臨床遺伝専門医名簿:東京都)として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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