欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

発達障害とは?

発達障害

発達障害とは、身体、学習、言語、または行動の障害を指します。発達障害による症状は、発達期に始まり、日々の機能に影響を与え、通常、人の生涯を通じて継続します。

発達の指標

人間の赤ちゃんの発達

首が据わる、寝返りをする、おすわりをする、ハイハイする、つかまり立ちする、一歩を踏み出す、初めて笑う、「バイバイ」と手を振るなどの行動(能力)は、発達の節目となります。子どもたちは、遊ぶ、学ぶ、話す、振る舞う、動く、などの項目でだんだんと節目を迎えて経過していきます。

子どもは自分のペースで成長するので、何をどの時期にできるようになるのかを正確に定義することは困難です。しかし、発達の節目は、子どもが大きくなるにつれて予想される変化の大まかな目安にはなります。

お子さんのことを一番よく知っているのは親御さんです。お子さんが年齢に応じた発達指標を満たしていない場合、あるいはお子さんの遊び方、学び方、話し方、行動、動き方などに問題があると思われる場合は、定期的な健診などの際に医師に相談し、相談してください。早めに相談することで、そこから先のお子さんの発達に違いが生まれるからです。

発達の観察とスクリーニング

テディベアで遊びながら本を読む少女

子どもの成長と発達は、親御さんと医療従事者が協力してフォローされます。健康診断では毎回、医師は発達の遅れや問題がないかどうかを調べ、ご両親が心配していることがあれば、それについてご両親と話し合います。何気ない定期的な健診でお子さんたちの発達が正常におこなわれているのかがチェックされています。

健診で気付いた問題については、その後の個別の診療でフォローアップする必要があります。

子どもに発達上の遅れがある場合は、できるだけ早く支援を受けることが重要です。早期発見・早期介入は、子どもが新しいスキルを身につける能力に大きな影響を与えます。

発達障害の原因とリスクファクターとは?

発達障害は、お子さんの妊娠中から生後の発育期のいつの時点でも始まり、通常は生涯にわたって続きます。ほとんどの発達障害は、出生前に始まりますが、中には、外傷(怪我)や感染症などの要因で生まれた後に起こるものもあります。

発達障害の多くは、様々な要因が複雑に絡み合って起こると考えられています。これらの要因は、遺伝、妊娠中のお母さんの健康状態や生活習慣(喫煙、飲酒、糖尿病、高血圧など)、出産時の合併症、妊娠中の母体の感染症や生後間もない赤ちゃんの感染症、母親や子どもが高濃度の環境有害物質にさらされることなど様々です。発達障害の中には、妊娠中の飲酒が原因である胎児性アルコール症候群のように、原因がわかっているものもあります。

  • ・赤ちゃんの難聴の原因としては、サイトメガロウイルス(CMV)などの妊娠中の母体の感染症、出産後の合併症、頭部外傷などがあります。
  • 知的障害の原因としては、胎児性アルコール症候群ダウン症候群や脆弱性X症候群などの遺伝子染色体疾患、妊娠中の特定の感染症などが知られています。
  • 自閉症スペクトラム障害の兄弟がいる子供は、自閉症スペクトラム障害にもなるリスクが高くなります。
  • ・低出生体重児、早産、多胎妊娠、および妊娠中の感染症は、多くの発達障害のリスクを高めます。
  • ・新生児黄疸(生後数日の間に血液中のビリルビン濃度が高い状態)を治療せずにいると、脳障害を引き起こす可能性があります。

発達障害に罹患する人の特徴と割合

発達障害は、すべての人種、民族、社会経済的なグループに発生します。米国では都市部よりも農村部に住む子どものほうに発症率が高いことがわかっていて、少しずつ増加傾向にあります。

米国では、3歳から17歳までの子どもの約6人に1人が、以下の1つ以上の発達障害を持っているとされています。

  • ADHD
  • 自閉症スペクトラム障害ASD
  • 脳性麻痺
  • 聴覚障害
  • 知的障害
  • 学習障害
  • 視力障害
  • 痙攣
  • 吃音(きつおん、口ごもり)
  • その他

このうち、増加しているのが注意欠陥・多動性障害(ADHD)、自閉症スペクトラム障害(ASD)、知的障害です。

増加の理由はまだ大規模に調査されていないため明らかではありませんが、疾患の認知度、スクリーニング、診断、健診サービスの利用しやすさの向上が増加に寄与しているのではと考えられています。半面、過剰診断のリスクも考えられています。

自閉症遺伝子パネル

ミネルバクリニックでは自閉症の診断や次のお子さんのリスク、カップルから自閉症のお子さんが生まれるリスクなどを総合的に評価可能な自閉症遺伝子パネルをご提供しています。ADHDに関係する遺伝子も含まれております。早期診断は早期に療育につなげて社会性を獲得する一助になります。遺伝子検査はこの10年で飛躍的に進化を遂げ、たくさんの知見が得られてきました。不安に思っている方々を力強くサポートしていきたいと願っています。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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