ダウン症とは?特徴的な3つの症状と合併症をわかりやすく解説

ダウン症
赤ちゃんが患う染色体異常症の中で最も発生頻度の高いダウン症は、外見的な特徴や重い合併症を伴うリスクがあります。ダウン症はダウン症候群21トリソミーとも呼ばれます。

自分の子どもがダウン症を患ってしまう可能性は誰にでもあるため、予備知識として具体的な症状を把握しておくことはとても大事です。

この記事では、ダウン症とはどのような症候群なのかを知っていただける「特徴的な症状」と「リスクを伴う合併症」をわかりやすく解説していきます。

ダウン症とは

ダウン症候群のあかちゃん
妊娠中には妊娠健診や出生前診断が行われ、染色体異常症について医師から説明がされます。

その中でもダウン症は無視できないほどの発生頻度を持つ症候群であり、妊婦さんは最低限の知識を身につけておく必要があります。

ダウン症は染色体異常症の一種

私たち人間の体を構成する心臓・筋肉・皮膚などの器官は細胞でつくられています。その細胞の核には遺伝情報を持ったDNAを格納する染色体があります。

染色体は細胞の中に46本23対で存在しており、細胞に遺伝情報を届ける大事な役目を果たしています。しかし、突然変異によって染色体が本来の数よりも1本多くなってしまうことがあります。

ダウン症は、21番目の染色体が1本増えて3本になってしまうことで発生する症候群です。染色体の余分なコピーによって本来2本のところが3本になってしまう状態をトリソミーといい、ダウン症は別名「21トリソミー」とも呼ばれています。

基本的なトリソミー以外にも、3本になった染色体が他の染色体とくっつく形になる転座型、2本と3本が混合する形になるモザイク型があります。

高齢の妊婦さんほど発生頻度が高くなる

ダウン症の可能性があると分かるのは、妊娠10週目以降に受ける超音波検査やNIPTなどの出生前診断となります。

誰もが気になるダウン症の発生頻度ですが、以下のように年齢によってかなり差があります。

妊婦の年齢ダウン症の発生頻度
20歳1/1,667
30歳1/952
40歳1/106

高齢出産になるほど発生頻度が高くなり、40歳では大体100人に1人の妊婦さんにダウン症がみられます。

性別による発生頻度に差はなく、年齢で縛らない場合は大体1,000人に1人の確率でダウン症の赤ちゃんが生まれているのが現状です。

ダウン症の特徴的な3つの症状

ダウン症の女の子
全ての妊娠にリスクが伴うダウン症ですが、具体的にどのような症状が現れるのかをご紹介していきます。

外見に現れる症状

「自分の子どもがダウン症かもしれない」と気づくことがあるのが外見的な特徴です。

【ダウン症で現れる外見的特徴】

  1. 顔が扁平化する
  2. 二重まぶたで大きな目
  3. つり上がったアーモンド型の目
  4. 目の虹彩に小さい白い斑点がみられる
  5. 目と目が離れている
  6. 全体的に小さく尖った耳
  7. 鼻の根元が短い
  8. 口からはみ出すほど大きな舌
  9. 首が短い
  10. 小さな手足
  11. 重度の外反母趾
  12. 筋力の低下
  13. 関節の緩み
  14. 成長につれて身長が低くなる
  15. 発育の遅延
  16. 知的障害

見た目に現れる特徴だけでもこれだけ種類が多く、個人差もみられます。また、大人になるにつれて特徴がはっきりしていくものもあり、新生児の時点では気づかないこともあります。

筋力の低下と関節の緩みは日常生活において必須の動作や運動に支障が出てしまうため、親御さんはしっかり看護しながら成長をサポートしていかなければなりません。

寿命に関する特徴

健常者の平均寿命は2019年時点で女性は87.4歳、男性は81.4歳と厚生労働省によって報告されています。

ダウン症は平均寿命が短いという特徴があり、数十年前は20歳前後でしたが現在は60歳前後が平均寿命といわれています。

寿命が短い理由としては、とても重い合併症を患いやすいことが主な原因です。

ダウン症の根本的な症状を治療することはできませんが、合併症に対する治療の技術は進歩しているため、今後も平均寿命が延び続けると予想されます。

感情的・精神的な特徴

ダウン症は外見的な特徴だけではなく、感情的・精神的な特徴も現れます。

特有のコミュニケーション能力と豊かな感受性を持ち合わせているため、性格は頑固になりやすいといわれています。

これは親の育て方に問題があるわけではなく、置かれた環境下で上手くストレスのコントロールができないという部分に原因があります。

特定の相手と環境の条件が重なったときに頑固さが顕著に認められた場合は、環境を変えることも視野に入れておきましょう。

ダウン症によって引き起こる合併症

医師と夫婦
ダウン症は外見的な特徴と併せてさまざまな合併症を引き起こし、早急に手術が必要な重い症状のものもあります。

代表的な合併症について詳しくご紹介していきます。

循環器に関する合併症

ダウン症児の約半数は生まれた時に心臓に何らかの異常を持っているとされており、房室中隔欠損・動脈管開存症・心室中隔欠損・心房中隔欠損などの合併症を伴うリスクがあります。

消化器に関する合併症

消化器官に異常があった場合、腸管が正常に収縮しないヒルシュスプルング病などの合併症が発生する可能性があります。

ヒルシュスプルング病以外では、十二指腸閉鎖・食道閉鎖・鎖肛などのリスクがあり、ダウン症児の全体の約5%が消化器官に何らかの合併症を発生するといわれています。

代謝・内分泌に関する合併症

ダウン症者が成人病を伴うケースは多く見受けられ、糖尿病や痛風になることは珍しくありません。

また、無気力・疲労感・体重増加などの症状のある甲状腺機能低下症になることもあるため、疑われる症状が現れた場合はしっかり観察する必要があります。

目に関する合併症

目に関しては外見的な特徴とは別に白内障・斜視・遠視・乱視・近視・眼振などの合併症を伴う可能性があります。

白内障は加齢に伴って発症することが多く、発症した後は初期の段階で治療を行うことで症状を抑制することができます。

耳・鼻に関する合併症

ダウン症児が言葉をなかなか理解してくれない場合は、難聴を伴っている可能性があります。

耳・鼻に関する合併症は他にも喉頭軟化症・中耳炎・滲出性中耳炎があり、会話の中で何か様子がおかしいと思ったらこれらの耳・鼻に関する合併症を疑いましょう。

整形・骨格に関する合併症

外見的な特徴で触れた低身長や重度の外反母趾以外に、環軸椎不安定症・漏斗胸など合併症を伴う可能性があります。

歩くことに大きな支障がでる合併症となるため、理学療法士のサポートなどに頼る必要があります。

血液に関する合併症

ダウン症児には一過性異常骨髄増殖・鉄欠乏性貧血・急性骨髄性白血病などの血液に関する合併症を伴うリスクがあります。

白血病と聞いてびっくりする親御さんも多いですが、現代の医学では8割以上の患者さんが完治に至る疾患となっています。長い治療期間中しっかり心のケアもしながらサポートしていきましょう。

神経に関する合併症

発達障害という特有の症状に加えて、神経に関する合併症としててんかんが伴う可能性があります。

ダウン症者の中でもてんかんは非常に発生頻度が低いとされていますが、近年ではアルツハイマー型脳病変の早期発現がてんかんのひとつの原因になっているという考えもあります。

泌尿器に関する合併症

泌尿器に関する合併症では、停留精巣、尿道下裂を伴うリスクがあります。

尿道下裂は男性の陰茎の形態に異常が現れるものです。3歳頃まで放置してしまうとおしっこをする際に便器に向けて飛ばすのが難しくなるという障害が起こるため、早めに医師に診てもらうようにしましょう。

尿道下裂が発生する詳しい原因はまだ分かりませんが、ホルモンの分泌や作用に何らかの問題が生じることで発生している可能性も考えられています。

まとめ

妊娠の約1/1,000で発生するダウン症は、外見的な特徴と体のあらゆる器官で発生する厄介な合併症を伴うとても重い症候群です。

ダウン症の子どもを授かった場合は、子どもの特徴に合わせた健やかに療育できる環境を整えることが大事になります。

合併症の中には死に至る可能性のある疾患もあるため、疑われるような症状がみられた場合はすぐに医師に相談し、正しい治療を受けるようにしましょう。

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NIPTは母体採血のみの安全な検査が行われ、ダウン症を持っているかどうかを100%に近い確率で判定することができます。

臨床遺伝専門医が在籍する充実した医療環境でNIPTを受けたい場合は、この機会に是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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