【ターナー症候群】染色体異常のリスクとおすすめの出生前診断を紹介

あかちゃん

妊娠中は、健康な赤ちゃんが生まれるかどうかを調べる染色体検査を受けることができます。

ターナー症候群などのさまざまな染色体異常症は、胎児の健康と命を脅かす存在となっており、無視することはできません。

この記事では、ターナー症候群の原因となる染色体異常とそのリスクについてご説明した後、妊娠中に受けておきたいおすすめの出生前診断をご紹介していきます。

ターナー症候群を初めて知る方は、赤ちゃんにどのようなリスクが生じるのかをしっかりと理解しておきましょう。

ターナー症候群の原因となる染色体異常とは?

染色体
お腹に赤ちゃんを授かった妊婦さんは日頃から健康管理を怠らないよう徹底するものですが、それでも避けられないのが染色体異常によって引き起こされる疾患の数々です。

まずはターナー症候群の原因となる染色体異常についてご説明していきます。

染色体について

日常生活で染色体という言葉を使う機会はそうないですが、実は人間の体をつくる上でとても重要な分子とされています。

私たちの体の内臓・骨・筋肉・皮膚などの器官は全て細胞によってつくられていますが、その細胞核の中に染色体は存在しています。

染色体は親から子に引き継がれる遺伝情報を持ったDNAを格納し、各細胞に届けるという大事な役割を担っています。

人間の細胞は60兆個を超えるといわれていますが、その細胞ひとつひとつに染色体が存在し、人間の親と似た特徴やさまざまな個性を生み出しているのです。

染色体はひとつの細胞に46本23対を成して存在し、「常染色体」と「性染色体」という2種類に分類されます。

常染色体

細胞にある染色体のうち、44本22対が「常染色体」となっています。

常染色体は大きさ・形・遺伝子の数・遺伝子の位置・目的が全て同一となっており、2本で1対を成してそれぞれ片方ずつに各遺伝子を持っています。

性染色体

細胞にある染色体のうち、2本1対が「性染色体」となっています。

性染色体は「X」と「Y」という2本の染色体の組み合わせによって、赤ちゃんの性別を決定するという大事な役割を担っています。

男性の場合は、母親に由来するX染色体と父親に由来するY染色体の組み合わせである「XY染色体」を持っています。

女性の場合は、父親の由来するX染色体と母親に由来するX染色体の組み合わせである「XX染色体」を持っています。

後述のターナー症候群は、女性の性染色体に異常が発生することで現れる疾患になります。

ターナー症候群は性染色体異常

「X」と「Y」の組み合わせから成る性染色体ですが、ターナー症候群は女性にのみ起こり得る性染色体異常です。

染色体異常は精子卵子受精した時点で誕生する先天的なものですが、ターナー症候群は細胞分裂のプロセスでエラーが発生した際に、本来女性が持つXX染色体の片方のX染色体が一部、または全部欠失してしまった状態を指します。

ターナー症候群は主に2種類の核型を持っています。

ターナー症候群・モノソミーX・45,X

X染色体が欠失した状態はターナー症候群の基本型であり、「モノソミーX」や「45,X」とも呼ばれています。

基本型では、80%が父親に由来するX染色体が欠失した状態となっています。

モザイク型ターナー症候群

少し複雑な核型がモザイク型と呼ばれるもので、正常なX染色体と環状のX染色体を1本ずつ持つ女児や、正常なX染色体と長腕同腕染色体を1本ずつ持つ女児などその形態はさまざまです。

基本型とモザイク型の発生頻度はそれぞれ50%となっています。

ターナー症候群の発生頻度と症状

X染色体の欠失が原因となっているターナー症候群は、出生児の2,500人に1人に発生するといわれています。多くはターナー症候群によって流産が引き起こされるため、命を落としてしまった胎児も含めた場合は発生頻度がさらに高いといわれています。

ターナー症候群の代表的な症状や合併症がこちらとなります。

  • 低身長(成人では平均身長が20cmくらい低い)
  • 奇形徴候(外反肘・翼状頸など)
  • 二次性徴が現れない(思春期に乳房が発達しないなど)
  • 月経異常(初経がこない・月経が急に止まる)
  • 内蔵奇形(大動脈縮窄症・馬蹄腎など)
  • 知能障害(注意欠如・多動症・学習障害など)

特によくみられるのが低身長で、新生児の時点で平均身長よりも低い状態となっており、成長するにつれて正常な女性と身長差がだんだん開いていきます。

知能障害は図面・空間を把握する能力が乏しいなどの症状がありますが、深刻な知能障害を持って生まれるケースは稀となっています。

染色体異常を検査できるおすすめの出生前診断

超音波検査の説明をする医師と夫婦

性染色体異常自体を治療する方法は現在医学では存在しないため、ターナー症候群の予防や根本的な治療をすることはできません。

しかし、妊娠中に受検できる染色体検査によって胎児がターナー症候群を持っているかどうかを調べることが可能です。

ここからは、染色体検査に分類される出生前診断についてご説明していきます。

ターナー症候群が検査項目に含まれる出生前診断

全ての染色体検査でターナー症候群の有無を調べられるわけではありません。

出生前診断の場合は「絨毛検査」と「羊水検査」という確定的検査でターナー症候群の有無をほぼ100%の確率で調べることができます。

注意しておきたいのがこれらの検査は侵襲的検査であり、赤ちゃんが死に至る可能性があるということです。

それぞれの検査の特徴をご説明していきます。

絨毛検査

妊娠10週〜13週6日目までに実施されている「絨毛検査」は、母体に極細の穿刺針を挿入し、子宮内の胎盤に付着する絨毛組織を採取して検査が行われます。

絨毛検査は、ダウン症候群18トリソミー13トリソミーといった代表的な染色体異常に加えて、ターナー症候群などその他全ての染色体検査が可能となっています。

しかし、100人に1人が流産や早産で赤ちゃんを失う可能性があるため、受検前には検査のリスクを理解していただくためのカウンセリングが設けられています。

羊水検査

妊娠14週〜27週6日目までに実施されている「羊水検査」も母体に極細の穿刺針を挿入する侵襲的な検査が行われます。羊水検査の場合は子宮内の羊水を10ml〜20mlほど採取し、羊水細胞を培養して染色体異常の有無を調べます。

絨毛検査と同じように、ダウン症候群やターナー症候群といった全ての染色体異常を検査することが可能です。

リスクは絨毛検査よりも低いですが、それでも1,000人に3人が羊水検査を受検した後に流産や早産に至ります。

絨毛検査と羊水検査は全ての染色体異常を検査できるというメリットがありますが、妊娠中は母体と胎児に対してリスクがゼロのスクリーニング検査から受けることが推奨されています。

その中でも特におすすめしたいのが新型出生前診断と呼ばれる「NIPT」です。

新型出生前診断「NIPT」とは?

絨毛検査や羊水検査は、スクリーニング検査で陽性反応が出た後に受検するのが一般的です。

「NIPT」は、妊婦さんの血液検査のみでダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーの有無を調べられる母体と胎児の安全が保証された出生前診断です。

母体血漿中に浮遊するセルフリーDNAの断片を分析することで、感度99%・特異度99%で染色体異常の有無を調べることができます。

ターナー症候群は検査項目に含まれていませんが、ターナー症候群よりも発生頻度が高い染色体異常3項目を同時に検査できるのは魅力的です。

NIPTで陰性反応が出た場合はほぼ100%の確率で染色体異常を持っていないことになりますが、陽性反応が出てしまった場合は羊水検査を受けて染色体異常の有無を確定させる流れとなります。

いきなりリスクのある絨毛検査や羊水検査から受けることは推奨されていないため、妊娠10週頃から実施されているNIPTから受検することをおすすめします。

まとめ

人間には性別を決定するX染色体とY染色体が存在していますが、X染色体が細胞分裂の過程で欠失してしまうことでターナー症候群が発生します。

女性にのみ発生するターナー症候群は2,500人に1人が発生するといわれ、身体的な特徴が多くみられます。

染色体異常に分類されるターナー症候群を胎児が患っているかどうかは、全ての染色体異常を検査できる絨毛検査、または羊水検査で出生前に調べることが可能です。

しかし、侵襲的な検査となるため、まずは高精度かつ安全が保証されているNIPTから受検することが望ましいです。

東京の「ミネルバクリニック」では、どこよりも早い妊娠9週目からNIPTを実施しております。

世界最新鋭のNIPT技術を導入している当院は、大学病院レベルの臨床遺伝専門医による診療・遺伝カウンセリング体制がしっかり整っています。

NIPTを高水準の医療施設で受検されたい方は、是非この機会に「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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