欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

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ダウン症の顔の5つの特徴を紹介|新生児でも顔つきが似ている理由も解説

ダウン症

染色体異常による疾患の一種であるダウン症21トリソミーダウン症候群とも呼ばれており、妊娠初期から受けられる出生前診断で検査可能です。そのため検査結果を待っている間は夜も眠れないくらい不安になってしまう妊婦さんがたくさんいます。

ダウン症の赤ちゃんは顔や体に普通の子どもとは違った特徴を持っています。発育の遅延や知的障害などの合併症もあるため、成長には大人のサポートが必要不可欠です。

ダウン症の子どもを育てる上で大切なのは、親御さんが一番の理解者となって寄り添うことです。そのためには自分の子どものことを1から10まで知ることが大事といえます。

この記事では、ダウン症で顔にあらわれる5つの特徴と育てる上での心構えをご紹介していきます。

ダウン症候群で顔に見られる5つの特徴

21トリソミー

ダウン症は染色体異常によって引き起こる症候群であり、特徴的な顔や体を持ち、さまざまな合併症のリスクが伴うとても重い疾患です。

具体的にダウン症児にはどのような顔の特徴が見られるのかをご紹介していきます。

平面的な顔面になっていく

ダウン症の子どもは成長するにつれて「顔面」が平べったくなる傾向にあります

新生児の時点では目立つ特徴ではありませんが、顔の中心の成長が遅いことが原因で成長と共に全体的に引っ張られて平べったい顔になっていきます。

目が離れてつり上がっている

顔の特徴の中でも印象的なのが離れた位置にある「目」です。ダウン症の子どもはつり上がったアーモンド型の目が多く見られます。

まぶたはくっきり二重になっており、大きな目からは愛くるしさを感じられます。普通の子どもよりも目が離れている傾向にありますが、一見すると分からないくらいの場合もあります。

しかし、新生児の時はあまり離れていなくても、大人になるにつれてはっきりと離れていることが分かるのも珍しくありません。

鼻が低く短い

顔の特徴の中でも一見して分かりやすいのが「鼻」です。根本が低いことから全体的に小さくなるという特徴が新生児の頃からみられます。

離れて釣り上がった目と鼻を見て「自分の子どもはダウン症なのでは?」と気づく親御さんも少なくありません。

舌が口からはみ出すほど大きい

ダウン症は口に収まらないくらい「舌」が大きい子がたくさんおり、口から自然と舌の先が出てしまうことがあります。

舌が出てしまうのは知的障害の影響ではなく、ダウン症特有の症状である筋肉の低緊張や咀嚼筋群、口輪筋などの表情筋の弱さが原因です。

また、下顎前突の子どもほど舌筋が弱く、言葉を覚えるのが遅い傾向になります。

耳が変形している

最も多いとされるダウン症児の体の変形が「耳」です。普通の子どもよりも下の方にあり、耳の上側が尖っています

全体的に小さく丸いのが特徴で、耳たぶに変形がみられる場合も多くあります。

ただし、耳が特徴と合致したとしても、それだけではダウン症候群だと判断することはできません。そのため専門知識を持つ医師による検査で特定をする必要があります。

新生児でもダウン症児の顔つきが似ている理由

ダウン症の方の顔つきは似ていると言われています。鼻が低く目がつり上がって、平面的な顔つきの人が多くいます。

似ていると思われるのが鼻の骨が欠損している、または骨の成長が不完全な状態で生まれてくるからでしょう。成長のスピードが周りの骨や皮膚に比べて遅くなるため目立ってしまうのです。

どうして遅くなるかと言いますと、ダウン症の原因である21番目の染色体が通常2本のに3本あるからだと考えられます。染色体が1本多いと、その番号の発現だけでなく他の番号の染色体の発現に関して影響を与えてしまうからです。ただ、具体的にどの番号の染色体に影響しているのかはわかっていません。

ダウン症児の顔つき以外の特徴

ダウン症の人は、身体が柔らかいのが特徴です。関節や筋肉の緊張が弱いからです。

ピンっとまっすぐした姿勢を保つためには、筋肉の緊張が必要になります。筋肉を緊張させておくことで、まっすぐと背筋を張った姿勢を保てます。しかしダウン症の人は、この筋肉の緊張が弱いために一定の姿勢を保つことが難しく、体を丸めてしまいます。ダウン症の赤ちゃんの場合、この緊張がかなり弱いので、抱っこをしていてもぐにゃぐにゃとした抱き心地という印象を持たれてしまいます。

しかしながら、この特徴は乳幼児期から体操や訓練をすることで症状がよくなっていき、成長していくと目立たなくなっていきます。

また、ダウン症の人は首の構造が弱い場合があります。このままにしておくと成長していくにつれて行動制限がかかってしまうことも。首は頸椎という骨が重なって出来ていますが、頸椎の中には脊髄という生命活動の中心になる神経があります。首の構造が弱いときに無理な力が加わってしまったり、圧迫してしまうと体の麻痺が生じたりします。そうなると死に至る危険もあるため3歳で頸椎検査を行い、どの程度首の構造がしっかりしているかを調べます。もし検査で頸椎が弱いと判断されたらでんぐり返しといった首に負担がかかる運動はさせないでください。

ダウン症児の性格

陽気で人懐っこく、明るいことが多いと言われています。 表情豊かで元気いっぱいな子が多いのが特徴です。 普段から人との触れ合いを求めたり、人前に出て代表を務めたがったりすることもあるのだとか。 そんないわゆる社交的な性格を持つ一方で、とてもがんこで融通の聞かない側面もあります。

また、「ダウン症の知能・性格の特徴と育て方」(池田由紀江筑波大学教授著)という本によると「彼らは相当な物まねの能力があり,道化役者に似ているユーモラスであり,生々とした滑稽のセンスがその物まねの特徴である」と記載されています。

思春期以降になると、自分が違うことを悩んだりして悩み抑うつ傾向が見られる場合もあります。そのため早い段階から心身共に充実した生活を送ることが出来るようにサポートしていきましょう。

ダウン症児との接し方

ダウン症の子どもは、ことばの理解は苦手な傾向にありますが、視覚的な情報を捉えることは得意な子が多いと言われています。話しかけるときは、ことばだけでなく、身振りや絵、文字などを交えてあげると伝わりやすくなります。

学習や遊びなどに対して意欲や責任感をもって取り組む傾向ですので、少し苦手なことに取り組む際は事前に「できる」工夫を施してあげたり、助けを求めてきたりするまで待ってあげましょう。

そしてお子さまの得意なことや可能性を見極め、できることを増やしていくのがポイントです。小さなことでもお子さまの「できた!」に気づいてあげたら褒めてあげるようにしてください。

赤ちゃんの顔からダウン症だとわかる検査とは?

医師と妊婦

染色体異常によって引き起こるダウン症は、妊娠初期以降に行われるエコー検査やNIPTで検査することができます。

エコー検査

赤ちゃんの顔の特徴からダウン症の可能性が示唆されるのは、妊娠11週目以降に行われるエコー検査です。

エコー検査は赤ちゃんの体の形や動きを画像や映像で確認できる検査であり、身体的な特徴からダウン症であることが示唆されるケースがあります。

エコー検査は母体と赤ちゃんを傷つけることがない安全な検査ですが、染色体異常症だと断定できるほどの検査精度はありません。

NIPT

エコー検査と比較して非常に精度が高い検査がNIPTになります。

新型出生前診断といわれるNIPTは顔の特徴からダウン症だと判定することはできませんが、母体採血によってダウン症を患っているかどうかを99%の確率で判定することが可能です。

妊娠10週目以降に受検できる検査であり、出生前診断の中で頭一つ抜けて検査精度が高いことから需要が高まり、ここ数年でNIPTを実施する医療施設もかなり増えています。

まとめ

ダウン症を持った子どもが生まれた場合、新生児の時点で顔にさまざまな特徴が現れてきます。

二重まぶたの大きなアーモンド型の目・短い鼻・尖った耳・口から溢れる大きな舌などがダウン症児が持つ主な顔の特徴であり、成長するにつれてはっきりしていく部位もあります。

ダウン症の子どもを授かった場合、生後は適切な環境で運動や学習のサポートをしていくことになります。支援団体のアドバイスも受けながら子どもに合った療育を行ない、行政が用意した支援や手当も有効活用していきましょう。

顔の特徴からダウン症だと判定できる検査は妊娠健診で行われているエコー検査ですが、100%に近い確率でダウン症の有無を判定できるNIPTであれば、その他の染色体異常症も同時に検査することができます。

東京の「ミネルバクリニック」では、どこよりも早い妊娠9週目からNIPTを実施しております。

ダウン症に関する専門知識を持った臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング体制も整っており、出産に対する不安を持った妊婦さんひとりひとりに寄り添ったサポートをすることができます。

ダウン症を検査できる医療施設選びに悩んでいる方は、この機会に是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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