21トリソミー症候群とは|症状・確率・治療法を解説

ダウン症候群
ダウン症21トリソミー)は広く世間でも知られている先天性の疾患です。知的障害や身体の発達が遅れるなどの症状が出ているのが特徴で、育てていくには支援団体のサポートやご両親の理解が不可欠となります。

もし、自分の赤ちゃんがダウン症だったらと心配になる妊婦さんもいるでしょう。そこで知ってほしいのがダウン症に関する正しい情報と知識です。今回の記事でまとめていますので、しっかりと理解した上で出生前診断を受けるかどうか決めてもらいたいと思っています。

21トリソミー症候群とは

ダウン症の親子
21トリソミー症候群は、別名でもあるダウン症候群という呼び方のほうが有名です。21番の染色体が、通常2本のところ3本あることによる染色体異常症の一種で、知的障害など身体的異常がみられるのが特徴となります。ちなみに1866年に疾患の特徴を初めて発表したイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられた名称です。

新生児で最もよくみられるトリソミー(ある染色体が1本余分に存在している状態)で、母親の年齢とともに染色体異常の頻度が高くなっています

原因

染色体が1本余分に存在している状態や部分染色体が、なぜ生じるのかについてはまだわかっていません。はっきりしているのは母親の年齢ともにダウン症になる確率が上がっていることです。

ただ、環境要因や妊娠前・妊娠中の両親の生活形式が関係あることを示す科学的な根拠は出ていません。しかも人種や経済的背景も関係ないとはっきりしています。

症状

一般的な身体的特徴は、低筋緊張、低身長、目が上向きに傾斜していることです。他には猿手と呼ばれる手のひらの中央を横切る単一の深いしわが特徴となります。しかし症状には非常にばらつきがあり、人によってはまったく出ない場合もあります。

筋肉の緊張が低下しているため運動の発達は時間がかかりますが、その子にあった赤ちゃん体操やリハビリテーション、療育により、最大限の発達を引き出すことが可能です。また、知的発達は個人差があり、言葉の発達もゆっくりです。

発見時期

どの検査を受けるかで変わってきますが、一番早く判定できるのはNIPT新型出生前診断になります。妊娠10週目から検査を受けられるので初期の段階で判別が可能です。検査結果も99%と高確率なのがメリットといえます。

但し、あくまでも“非確定検査”のため陽性と判定されたら絨毛検査羊水検査といった確定診断を受けることをおすすめします。確定診断の精度は100%なので間違いはありません。

顔貌

21トリソミー
ダウン症(21トリソミー)の顔の特徴は以下の通りです。

  • ・扁平化した顔、特に鼻の橋
    ・上に傾いたアーモンド型の目
    ・短い首
    ・小耳
    ・口からはみ出しがちな舌
    ・目の虹彩(色のついた部分)に小さな白い斑点がある
    ・小さな手と足
  • こうした特徴に加えて身体的発達の遅延、知的障害が特徴となります。

    死因

    ダウン症候群の小児が亡くなる原因の大半が心臓病と白血病です。なぜならダウン症の合併症として心内膜欠損症・心房中隔欠損症・心室中隔欠損症といった症状があるためです。この疾患を持っているから健常者よりも心臓病にかかりやすくなっています。白血病も合併症として多い病気の一つです。

    消化管形における合併症のリスクもあり、呼吸器感染症も死因の一つとして挙げられます。時間の経過とともに糖尿病・肥満といった障害が現れたり、アルツハイマー病によって亡くなったりするケースもあります

    寿命

    数十年前は平均寿命20歳前後といわれていましたが、現在は60歳にまで延びてきています

    理由は、医学の進歩によるところが大きいでしょう。他にも社会で暮らしていける環境が整ったのも理由として挙げられます。2015年に厚生労働省がまとめたダウン症に関する調査によると、支援クラスを利用しながら地元の学校、あるいは特別支援学校に通っているなど教育が受けている方が50%を超える結果が出ています。卒業後は就業している人も多く、19歳以上の74.5%が現在働いている、もしくは働いた経験があると回答した人もいるほどです。スポーツ・芸術などさまざまな分野で活躍している方もおり、社会性が保たれているのがダウン症の特徴です。

    ダウン症候群

    確率

    ダウン症の子どもが生まれてくる確率は20歳の場合、1667分の1です。年齢が上がるにつれ数字が上昇し、30歳では952分の1、35歳では378分の1、38歳で175分の1。40歳では106分の1、45歳では30分の1でダウン症の子どもが生まれると言われています

    初産婦か経産婦かは関係なく、年齢に伴って確率が上がっていくため高齢で出産をする場合、出生前診断を受けておいた方がいいでしょう。

    ダウン症候群(21トリソミー)の妊娠確率は、どの国でもそんなに変わりません。しかし、先進国では女性の社会進出が進んで晩婚化となり、出産年齢が上がっていることでダウン症候群(21トリソミー)の妊娠数が増加していると考えられています。

    13トリソミー症候群はエコーで分かる?

    エコー検査
    超音波(エコー)は、赤ちゃんの大きさ・羊水の量・胎盤や臍帯の異常などを検査することが可能です。エコーでダウン症があるかどうかを調べられる時期は「胎児超音波検査」が行われる妊娠11週〜13週目6日くらいとなります。胎児の首の裏のむくみを計測して鼻の形成・血管の血流などを観察して判断をします。検査方法や計測機器は複数ありますが、一番高い精度を誇るのが表情や動きをリアルタイムで観察できる4Dエコーです。

    検査で使用される超音波は高い周波数になっていて、羊水の中にある組織の境目を反射する性質があるのです。これにより医師と一緒にモニターに写し出された画像は妊婦さんと医師が一緒に確認ができる上、プリントアウトやビデオ録画が可能となります。

    13トリソミー症候群で長生きした例

    上述したように平均寿命はどんどん延びてきているため長生きしている人がいるのも珍しくありません。現在では70代や80代の人がいるほど長生きしているのが当たり前の環境になっています。

    老化が普通より早く進むと考えられていますが、大半が成人まで育つので子どもの段階で亡くなるケースは少数です。平均寿命が延びているのに伴い生涯ケアが求められており、成人期の診療体系の確立が望まれています。

    まとめ

    医師と夫婦
    もしダウン症の子どもを授かった場合は、小さい頃から社会的な支援を受けながら運動や教育のサポートをしていかないといけません。そのためには早い段階から胎児の状態を知っておくのがいいでしょう。NIPT(新型出生前診断)ならば、妊娠初期の段階で判定ができるので検査を受けてみたいと考える妊婦さんも多いかもしれません。

    ただ、検査を受けて結果が陽性でしただけでは意味がありません。その後のケアをもしっかりとしてくれる医院を選ぶのが大事です。神宮外苑ミネルバクリニックなら、出産経験がありダウン症に関する専門知識を持った臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが行えるようになっています。オンライン診療も開始しており、日本全国どこからでも相談を受け付けていますのでお気軽にお問い合わせください。

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