ダウン症になる原因と妊娠中に受けておきたいNIPTを紹介

ダウン症の検査
出生前診断でダウン症が疑われた場合、「一体なぜ私の子どもが…」とネガティブになってしまう妊婦さんはたくさんいます。

ダウン症は染色体異常症の一種ですが、一体なにが原因となって発生するのか皆さんはご存知でしたか?

この記事では、妊婦さんなら知っておきたいダウン症になる原因と妊娠中に受けておきたいNIPTを詳しくご紹介していきます。

妊婦の皆さんに知っていただきたい”為になる情報”なので、是非参考にしてみてください。

ダウン症になる主な原因について

ダウン症候群の女の子
妊娠中、誰もが気にしてしまうのが「自分の子どもがダウン症などの染色体異常症を持っているかどうか」です。

ダウン症は妊娠の約1/1,000で発生する症候群であり、40歳を超える妊娠の場合は約1/100という高い発生頻度になります。

「一体なぜ赤ちゃんはダウン症を患ってしまうのか?」その原因をご説明していきます。

ダウン症が発生する主な原因

ダウン症は、細胞核内にある染色体が本来あるべき数よりも1本多くなることで発生する症候群です。

細胞ひとつひとつに存在する染色体は2本1対を成して、合計で46本23対という数で構成されています。ダウン症は21番目にあたる染色体が余分なコピーによって発生するため、21トリソミーとも呼ばれています。

ダウン症が発生する主な原因は3つに分類されています。

トリソミー|不分離

3(トリ)という数字が由来とされているトリソミーは、細胞分裂のエラーによって特定の染色体が3本になってしまった状態を指し、ダウン症の95%を占めています。

受精前・受精時には精子、または卵子が1本ずつ分離しますが、この過程でエラーが起こることで1本ずつに分離せず2本になってしまうことがトリソミーの原因とされています。

トリソミーはダウン症における基本型とされています。

モザイク型|21トリソミー

モザイク型と呼ばれるダウン症は、46本の染色体で構成された正常な細胞と、47本の染色体で構成された異常な細胞が混合してしまった状態を指します。

この形はダウン症の中でも1%という非常に低い確率で発生しますが、他の形と比べてダウン症特有の特徴が少ない可能性があるといわれています。

しかし、モザイクが発生した細胞によって症状の程度も変わるため、全てが軽い症状でおさまるとは言い切れません。

転座型|21トリソミー

転座型と呼ばれるダウン症は、21番染色体の一部、または全体が他の染色体にくっついてしまった状態を指し、ダウン症の全体の4%を占めています。

主に14番染色体とくっついてしまうケースが多く、余分な21染色体があることからダウン症の発生原因となってしまいます。

全ての形に共有しているダウン症の原因

基本型のトリソミー・モザイク型・転座型全てに共有している発生の原因は、細胞のどこかに21番染色体の全体のコピー、または一部のコピーを持っているというものです。

しかし、一体なぜ余分なコピーが誕生してしまうのかは未だに解明されていません。

父親・母親が原因になる可能性は?

「父親、母親に何らかの原因があってダウン症の発生頻度を高めているのでは?」という疑問もあがりますが、母親(妊婦)の年齢と共にダウン症の発生頻度が高まることが分かっています。

日本産婦人科医会によると、年齢別のダウン症の発生頻度は、20歳の妊婦さんの場合は1,667人に1人、30歳の場合は952人に1人、40歳の場合は106人に1人という確率であると報告されています。

気になるのが父親の年齢ですが、父親に関しては加齢と共にダウン症発生頻度が高まることがほとんどないとされています。

喫煙が原因になる可能性は?

有害物質・発がん物質を含むタバコの喫煙は妊婦さんにとってリスクしかありません。

喫煙がダウン症の原因になるとはいわれていませんが、血流を悪化させるニコチンと血液中の酸素を不足させる一酸化炭素は子宮の収縮や胎盤機能の低下に繋がります。

結果的に流産や早産のリスクを高めるため、妊娠中は絶対に喫煙しないようにしましょう。

遺伝が原因になる可能性は?

父親、母親の遺伝子が子どもに受け継がれることでダウン症が発生する可能性は、全体の1%と過ぎないといわれています。

その1%は転座型のダウン症が発生した際の3人に1人に起こるものとされています。

遺伝性のあるダウン症はあるものの稀なケースであり、ダウン症のほとんどは予想できない突然変異によって発生します。

ダウン症予防はできるのか?

妊娠中は葉酸を摂ると赤血球をつくる働きが促進され、神経管閉鎖障害などのリスクを低下させることができます。

疾患予防として葉酸アプリを摂っている妊婦さんは多くみられますが、ダウン症は先天的疾患であるため予防にはなりません。

現在の医学ではダウン症を予防する方法はないとされていますが、ダウン症を早い段階から検査できるNIPTを始めとした出生前診断が医療機関で実施されています。

ダウン症を検査できるNIPTについて

NIPT
妊娠中はダウン症を始めとした染色体異常症を検査できる「出生前診断」を受けることが推奨されています。

染色体異常症の検査は、まず始めに母体と赤ちゃん共に無害なスクリーニング検査を受けることになりますが、その中でも注目されているのが「NIPT」です。

NIPTはどんな検査?

「NIPT」は新型出生前診断とも呼ばれ、妊娠10週目以降の妊婦さんの血液を20cc採血して染色体異常症を調べる検査です。

母体血漿中で浮遊するセルフリーDNA (cell-free DNA)というDNAの断片を集めて何番染色体にあたるのかを解析することで、特定の染色体の本数が正常と同じか、それとも差異があるのかを調べることができます。

これによってダウン症の原因となる21番染色体の余分なコピーが発見された場合、ダウン症を持っている可能性が非常に高いと示唆されます。

妊婦さんにとっては血液採取のみの安全な検査となり、なおかつ非常に高い精度を誇る検査のため注目を浴び、NIPTを実施する医療施設も年々増えてきています。

NIPTでダウン症だと判定される確率

NIPTは、従来の出生前診断よりも大きな進歩を遂げた染色体異常検査であり、ダウン症を持っていると疑われる赤ちゃんに対して99%の確率で陽性反応が出ます。

100%に近い非常に高い検査精度であり、ダウン症以外にも18トリソミー13トリソミーといった染色体異常症を同時に検査することができます。

また、NIPTを取り扱っている無認可施設には赤ちゃんの性別判定をしている施設もあります。

NIPTを実施する施設の種類

NIPTの実施施設は、主に日本産科婦人科学会が認定した認可施設とそれ以外の無認可施設に分かれます。

認可施設は、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー複数名が在籍しており、一定水準以上の環境でNIPTを受けられるメリットがあります。しかし、妊婦さんの年齢が35歳以上であること、そして超音波検査や母体血清マーカー検査で染色体異常が示唆されたなどの条件を満たす必要があります。

無認可施設は、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの在籍が義務ではないため、施設によって医療環境にかなりの差があります。しかし、年齢制限なしでNIPTを受けられるというメリットがあるため、無認可施設は認可施設でNIPTを受けられない妊婦さんの受け皿になる役割も果たしています。

NIPTを受ける医療施設を選ぶ際は、その施設に臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーがいるかどうかや、過去の実績などを調べてから決めることをおすすめします。

まとめ

ダウン症になる原因と妊娠中に受けておきたいNIPTについてご紹介しました。

ダウン症は21番染色体の余分なコピーが生まれてしまうことが原因とされており、妊婦さんの年齢が高くなるほどダウン症になる確率も高まります。

1,000人に1人がダウン症の赤ちゃんを妊娠するといわれていますが、妊娠初期の段階でお腹にいる赤ちゃんがダウン症かどうかを調べることができます。

東京の「神宮外苑ミネルバクリニック」では、ダウン症の有無を100%に近い確率で検査できるNIPTをどこよりも早い妊娠9週目から実施しております。

ミネルバクリニックは無認可施設ながら、大学病院レベルの臨床遺伝専門医が在籍しており、遺伝カウンセリング体制もしっかり整っております。

NIPTを検査する医療施設をお探しの方は、この機会に是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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マルチNIPTデノボ|父親の加齢と相関する25遺伝子44疾患
ペアレントコンプリート:通常のNIPT(母親の側に原因がある疾患をチェック)+デノボ(父親側に原因がある疾患をチェック)
コンプリートNIPT:ペアレントコンプリート+カリオセブンの全部が入っています
イルミナVeriseq2(全染色体を7Mbで欠失・重複のスキャンが可能。但し、胎児のDNAが8%ないと正確性を担保できないため、妊娠11週からとなります)
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