欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

自閉症スペクトラム障害(ASD)の診断テスト

空き部屋の床にテディベアを持つ小さな自閉症の女の子。自閉症のコンセプト。

自閉症スペクトラム障害(ASD)を診断するための血液検査のような医学的検査、つまり診断テストがないため、診断自体が難しい場合があります。医師は、子どもの発達歴や行動を見て診断を下します。

ASDは、1歳半以下で発見されることもあります。2歳までに、経験豊富な専門家によりなされた診断は、非常に信頼できるものと考えられます。しかし、多くの子どもたちは、もっと大きくなるまで最終的に自閉症スペクトラム障害だという診断を受けられません。中には、思春期や成人になるまで診断がつかない人もいます。このような診断の遅れは、ASDの子どもたちが必要な早期支援を受けられない可能性があることを意味します。

自閉症スペクトラム障害の初期症状

ASDの初期症状には、以下のような特徴的なものがありますが、これら以外の症状もあります。

  • 視線が合わない。
  • 他の子供や世話をする人にほとんど興味を示さない。
  • 言語による表現が限られている(例えば、同じ年齢のお子さんよりも言葉数が少ない、またはコミュニケーションに言葉を使うことが難しい)
  • 日常のちょっとした変化に動揺する。

ASDの子どもたちの早期診断プログラム

ASDの子どもたちが思春期や青年期になると、友人関係の構築や維持、仲間や大人とのコミュニケーション、学校や職場で期待される行動を理解することが困難になる場合があります。また、注意欠陥・多動性障害、強迫性障害、不安・抑うつ、行為障害などの疾患を併発することもあります。

ASDの子どもたちをできるだけ早期発見できるようモニタリング、スクリーニング、評価、診断することは、子どもたちがその可能性を最大限に発揮するために必要なサービスやサポートを受けられるようにするために重要となります。

ASDの早期発見のためのプロセスにはいくつかの段階があります。

発達モニタリング

発達モニタリングでは、お子さんが時間の経過とともにどのように成長し、変化していくか、また、遊ぶ、学ぶ、話す、行動する、動くなどの典型的な発達のマイルストーンを満たしているかどうかを時間を追って観察します。発達モニタリングはご両親などの養育者の方々が行います。微笑む、寝返りを打つなどの簡単な節目となる項目のチェックリストを使って、お子さんの発育状況を確認する発達モニタリングをしてください。お子さんが節目をクリアしていないことに気づいたら、はやめに受診し、医師や看護師に心配事を相談してください。

お子さんを健康診断に連れて行くと、医師や看護師が発達の観察も行います。医師や看護師は、お子さんの発達について質問したり、お子さんと一緒に話をしたり遊んだりして、お子さんが発達して節目をクリアしているかどうかを確認します。節目をクリアしていない場合は、問題の兆候である可能性がありますので、医師や他の専門家がより詳細な観察や検査を行って詳しく調べます。

発達スクリーニング検査

自閉症スペクトラム障害ASDのイメージ画像

発達スクリーニング検査では、お子さまの発育状況を詳しく調べます。お子さんは簡単なテストを受けるか、お子さんに関するアンケートに回答します。発達と行動のスクリーニングに使用されるツールは、研究に基づいた正式な質問票またはチェックリストで、言語、運動、思考、行動、感情など、お子さんの発達について質問します。発達スクリーニングは、専門の医師や看護師などの専門家が行います。

発達スクリーニングは、発達モニタリングよりも医学的なもので、通常、発達モニタリングよりも実施頻度は低くなりますが、懸念事項がない場合でも、すべてのお子さんの健康診断の一環として定期的に行われます。

大体は、9ヵ月、18ヵ月、24ヵ月、30ヵ月などの定期的な健診において、すべてのお子さんに発達および行動のスクリーニングを行うことでASDのスクリーニングをするよう推奨されます。

ASDのリスクが高い場合

ASDの姉妹・兄弟、その他の家族がいる場合や、ASDに関連する行動が見られる、といったASDのリスクが高い場合には、より精密な経過観察が必要となります。

また、早産や低体重、鉛などの環境要因により発達障害のリスクが高い場合には、医療従事者が追加のスクリーニングを検討することもあります。

ASDの総合評価

スクリーニングツールで気になる点が見つかった場合は、正式な発達評価が必要になることがあります。この正式な評価は、子どもの発達をより詳細に調べるもので、通常、専門の小児科医、心理士、言語聴覚士、作業療法士、その他の専門家など、訓練を受けた専門家が行います。専門家は、子どもを観察したり、構造化されたテストを行ったり、両親や養育者に質問したり、アンケートに答えてもらったりします。この正式な評価の結果、子供に特別な治療が必要か、療育などの介入サービスが早期に必要か、お子さんが大きくなっていくにあたり何が必要か、などが決定される非常に重要な過程となります。

東京の「ミネルバクリニック」は遺伝子検査を実施している医療機関です。そして遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が在籍しております。もし遺伝子検査のことでご不明な点があれば遠慮なくミネルバクリニックまでご相談ください。

自閉症遺伝子パネル

ミネルバクリニックでは自閉症の診断や次のお子さんのリスク、カップルから自閉症のお子さんが生まれるリスクなどを総合的に評価可能な自閉症遺伝子パネルをご提供しています。早期診断は早期に療育につなげて社会性を獲得する一助になります。遺伝子検査はこの10年で飛躍的に進化を遂げ、たくさんの知見が得られてきました。不安に思っている方々を力強くサポートしていきたいと願っています。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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