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SDHAF2遺伝子
SDHAF2遺伝子産物は、ミトコンドリアの電子伝達、コハク酸からユビキノンへの変換、タンパク質-FAD結合に関与。正準Wntシグナル伝達経路の上流または負の制御、上皮間葉転換の負の制御、タンパク質の脱リン酸化に関与。細胞質、ミトコンドリア、核小体に存在。傍神経節腫に関与。
承認済シンボル：SDHAF2
遺伝子名：succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
参照：
HGNC: 26034
遺伝子OMIM番号
Ensembl :ENSG00000167985
AllianceGenome : HGNC : 26034
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
遺伝子座: 11q12.2
SDHAF2遺伝子の機能
SDHAF2遺伝子は、コハク酸デヒドロゲナーゼ複合体の活性に必要なコハク酸デヒドロゲナーゼ複合体サブユニット（SDHA）のフラビン化に必要なミトコンドリアアセンブリー因子をコードする。この遺伝子の変異は傍神経節腫と関連している。2022年5月、RefSeqより提供。
SDHAF2遺伝子の発現
リンパ節(RPKM 19.3)、副腎(RPKM 17.1)、その他25の組織で特異的に発現
SDHAF2遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Paragangliomas 2 傍神経節腫（パラガングリオーマ）2
601650
AD（常染色体優性） 3
遺伝性傍神経節腫-2（PGL2）は、SDHA（600857）のフラビン化に必要なタンパク質をコードするSDHAF2遺伝子（613019）の変異によって起こる。
傍神経節腫は「グロムス小体腫瘍」とも呼ばれ、全身に存在する傍神経節に由来する腫瘍である。非クロマフィン型は主に化学受容器として機能し（それゆえ、腫瘍名は「化学線腫」である）、頭頸部（すなわち、頸動脈小体、頸静脈、迷走神経および鼓膜領域）に存在するのに対し、クロマフィン型は内分泌活性を有し、従来は「褐色細胞腫」と呼ばれ、通常、頭頸部より下（すなわち、副腎髄質および前胸腹部および傍胸腹部領域）に存在する。PGLは、非クロマフィン頭頸部腫瘍のみ、副腎および/または副腎外褐色細胞腫のみ、または2つのタイプの腫瘍の組み合わせとして発現しうる（Baysal、2002；Neumannら、2004）。
胃平滑筋肉腫、肺軟骨腫、および副腎外傍神経節腫の3徴候は、主に若年女性に発現する症候群を構成し、Carney triad (604287)として知られる。この三徴候は、粘液腫、斑状色素沈着、内分泌異常の他のCarney症候群(160980)と混同してはならない。
Baysal（2008年）は、遺伝性傍神経節腫の分子病態について概説している。
傍神経節腫の遺伝的不均一性
染色体1p36上のSDHB遺伝子（185470）の変異に起因するPGL4（115310）；染色体1q21上のSDHC遺伝子（602413）の変異に起因するPGL3（605373）；染色体11q13上のSDHAF2遺伝子（613019）の変異に起因するPGL2（601650）も参照のこと； 染色体5p15上のSDHA遺伝子（600857）の変異に起因するPGL5（614165）、染色体17p13上のSLC25A11遺伝子（604165）の変異に起因するPGL6（618464）、染色体14q24上のDLST遺伝子（126063）の変異に起因するPGL7（618475）。
臨床的特徴
Van Baars（1980）およびvan Baarsら（1981、1981、1982）は、26人が頭頸部の非クロマフィン傍神経節腫を有するオランダの大家族を報告した。この疾患は6世代にわたる常染色体パターンで遺伝し、年齢とともに浸透度が増加した。頭頸部のさまざまな部位にかなり均等な分布がみられ、頸動脈小体に最も多くみられ、腫瘍の多発傾向がみられた。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
