SGCB
遺伝子名；SGCB
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| 遺伝子 | SGCB |
| 疾患名 | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.552T>G c.452C>G c.391C>T c.341C>T c.334C>T c.323T>G c.299T>A c.272G>C c.272G>T c.271C>T |
| 検出率 | >99% >55% >25% >13% |
| 分布 | 米アーミッシュ ブラジル ヨーロッパ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Duclos, F. et al. (1998) Semplicini, C. et al. (2015) Vainzof, M. et al. (1999) Bönnemann, C. G. et al. (1996) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/lgmd-overview.htm |
| 症状 | 一般にLGMD患者では、四肢に限定された筋虚弱や筋消耗がみられ、遠位筋と比べて近位筋に症状が強い。心筋や延髄性筋には比較的症状がでないLGMD患者が大多数であるが、遺伝的サブタイプによっては例外もみられる。筋虚弱および筋消耗の発症年齢、病状の進行、分布は患者、遺伝的サブタイプによってきわめて様々である。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
