GNS
遺伝子名； GNS
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| 遺伝子 | GNS |
| 疾患名 | ムコ多糖症ⅢD型（サンフィリッポ症候群） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1226dupG c.1169delA c.1168C>T c.1138_1139insGTCCT c.1063C>T |
| 検出率 | >80% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Jansen, A. C. M. et al. (2007); Mok, A., Cao, H. & Hegele, R. A. (2003) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/012.html |
| 症状 | ムコ多糖症Ⅲ型(Sanfilippo症候群)はムコ多糖症Ｉ型やⅡ型と比べて骨の障害が少なく知的障害は重い。軽度の肝臓腫大があり、角膜混濁はない。尿中にヘパラン硫酸が出ているがデルマタン硫酸は認められない。 生化学的に4つの亜型にわけられる。すなわち、heparan N-sylfatase欠損症（A型）、α-N-acetylglucosaminidase欠損症（B型）、acetylCoA:α-glucosaminide acetyltransferase欠損症（C型）、N-acetylglucosamine 6-sulfatase欠損症（D型）の4つである。日本人では、B型の方が多い。また、沖縄県にB型のcommon mutationがありfounder effectが推測されている。C型、D型は、どちらもまれである。 2歳から6歳頃に症状が発現する。多動、乱暴な行動、発達遅滞、粗い毛、多毛が認められる。中枢神経変性症状が急速に進行し、7〜8歳までに言語は消失する。言葉の獲得が見られないままに退行する症例もある。10歳代になると、睡眠障害、肝脾腫、痙攣発作が見られ、周囲とのコンタクトも消失する。Sanfilippo症候群は、ムコ多糖症に特徴的な粗な顔貌や関節・骨の変形は非常に軽度であるため、診断が難しい。身長も、ほぼ正常範囲である。10歳代で寝たきりとなり、多くは20歳代頃に呼吸器感染症等で死亡するが、30歳、40歳にまで達する症例もある。A型が比較的重症であると言われている。 |
| 頻度 | 日本では、約10万人に1人の発生頻度 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
