InstagramInstagram

FKRP

FKRP

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 FKRP
遺伝子座MIM番号 606596
遺伝子座 19q13.32
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー
疾患頻度
症状 ジストログリカノパチーは、アルファジストログリカンのグルコシル化減少による筋ジストロフィーの総称である。ジストログリカノパチーの症状の重症度は、極めて多様である。最も重篤な疾患スペクトラムは、ウォーカー・ワールブルク症候群(WWS)、筋・眼・脳病(MEB)および福山型先天性筋ジストロフィーである。これらは筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー A型と呼ばれ、重篤な脳や眼の構造的異常(WWS では乳児期に致死)を伴う先天性筋ジストロフィーを特徴とする。

筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー B型は、A型と C型の中間型で、早期発症の筋力低下、精神遅滞、軽い脳の奇形を伴う。

筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C型は、最も軽症の疾患スペクトラムで、脳や眼に影響のない遅発性肢帯筋ジストロフィーである。

表現型MIM番号 613153606612607155

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移