FAH

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遺伝子名	FAH
遺伝子座MIM番号	613871
遺伝子座	15q25.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	高チロシン血症１型
疾患頻度	世界における頻度は10万～12万人に１人と推定されている。わが国における頻度はさらに低いと考えられている。
症状	肝実質細胞と近位尿細管細胞の障害を認める。臨床的には、進行する肝障害と腎尿細管障害が特徴である。急性型、亜急性型、慢性型の3つの病型があり、急性型では生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、黄疸などが見られる。重症例では肝不全へ進行し、無治療であれば生後2ー3ヶ月で死亡する。亜急性型では、生後数ヶ月から1年程度で肝障害を発症する。合併症として、肝硬変、肝不全に至る。肝臓癌を発生する症例も多く、多発性腫瘍も報告されている。腎臓では尿細管機能障害が出現し、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などが認められる。また、腹痛発作、ポリニューロパチーなどの急性間欠性ポルフィリン症に類似した症状が出現する。
表現型MIM番号	276700