EYS遺伝子産物は、カルシウムイオン結合活性を持つと予測。視覚認識や骨格筋組織再生に関わる光刺激の検出に関与。細胞外エクソソームに存在。網膜色素変性症25に関与。
この遺伝子の産物は複数の上皮成長因子（EGF）様ドメインとLamGドメインを持つ。このタンパク質は網膜の視細胞層で発現し、常染色体劣性網膜色素変性症ではこの遺伝子に変異が見られる。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする転写産物が複数見つかっている。2008年12月、RefSeqより提供。

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Collinら(2008)は、3家系6人の網膜色素変性症患者を調査し、1人を除く全員が、初期症状として夜盲、網膜骨棘色素沈着と網膜血管の減弱、視野狭窄、ERG非記録または桿体–錐体パターンのERG反応を含む特徴的なRP異常を示した。無関係の2人の患者は後嚢下白内障であった。著者らは、家族間の視細胞ジストロフィーの違いを観察した。家族Aの1人の患者では、錐体が桿体よりも重度に侵され（錐体-桿体パターン）、動体視力視野は狭窄しなかったが、両側中心性暗点を示し、眼底検査では、網膜色素上皮レベルの中心異常と網膜血管の中程度の減弱が認められた。彼女の60歳の兄も眼底中心部に病変があったが、ERGでは桿体も錐体も活動していなかった。B家系は、比較的遅発性の古典的RPであり、中心視力は保たれていた。C家系は最も若い患者であったが、重度の視野狭窄のため、唯一失明していた。
網膜色素変性症は常染色体劣性遺伝する。EYS関連網膜色素変性症の保因者になるリスクは1/66である。