EIF2B5
遺伝子名；EIF2B5
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| 遺伝子 | EIF2B5 |
| 疾患名 | 遺伝性白質脳症 vanishing white matter（VWM）with leukoencephalopathy |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.318A>T c.1157G>T c.338G>A c.584G>A c.925G>C c.1016G>A c.241G>A c.545C>T c.583C>T c.895C>T c.896G>A c.943C>T c.944G>A c.584G>A c.1010A>G c.1030C>T |
| 検出率 | >72% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Fogli A. et al. (2004) van der Lei H. D. etal. (2010) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/052111386.pdf |
| 症状 | 白質の消失を伴う白質脳症の神経学的悪化は通常、乳幼児期後期または幼児期に始まるが、若年および成人発症例も報告されている。神経学的兆候には、進行性の小脳失調症、痙性対麻痺、脳MRI画像上の白質病変に関連する認知障害などがある。疾患は慢性進行性であり、熱性感染症または軽度の頭部外傷に続く急速な悪化のエピソードを伴う。通常は発熱と昏睡のエピソードに続いて数年から数十年の経過で死に至る。 ケベック州とマニトバ州のクリー族とチペワヤン族の間で見られる重篤な早期発症型は、クリー白質脳症と呼ばれる。 進行の緩徐な白質の消失を伴う白質脳症の中には40歳未満のゴナドトロピンレベルの上昇に関連して6か月以上続く一次性無月経または二次性無月経で定義される卵巣機能不全を伴うバリアントがあり卵巣白質ジストロフィーと呼ばれる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
