お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

ARG1

ARG1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で新生児期にはほとんど無症状で、2-4歳で成長発達が緩慢になり、ひき続き痙性麻痺の進行、精神運動発達遅滞、けいれんなどをきたす高アルギニン血症を引き起こします。
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遺伝子名ARG1
遺伝子座MIM番号608313
遺伝子座6q23.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名高アルギニン血症
疾患頻度極めて希であり、220万人に1人との報告がある。
症状他の尿素サイクル異常症とは異なり、高アンモニア血症は間歇的で、急性発症型はまれである。新生児期にはほとんど無症状で、2-4歳で成長発達が緩慢になり、ひき続き痙性麻痺の進行、精神運動発達遅滞、けいれんなどをきたす。高タンパク食の忌避行動が認められることが多い。
表現型MIM番号207800

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